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07.03.2013
Neuer PID: Auch bei Defekt der Untereinheit 6 des konservierten oligomeren Golgi Komplexes (COG6-CDG) kann ein kombinierter Immundefekt auftreten mit Mikrozephalie und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung
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06.03.2013
CVID: Weitere Analyse zum Phänotyp Foxp3-positiver regulatorischer T-Zellen
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06.03.2013
XLA: Fall mit sekundärer Hämophagozytose
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05.03.2013
AT: Aktueller Review zur Pathogenese
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05.03.2013
FHL bei Perforin Defekt: Rezidivierende postvirale subakute Ataxie als klinisches Leitsymptom
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04.03.2013
Nukleosidphosphorylase-Mangel (NP-Mengel): Kann durch Stammzell-Tx auch der Metabolismus nicht-hämatopoetischer Zellen korrigiert werden?
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04.03.2013
SP110 Defekt (Immundefekt mit venookklusiver Erkrankung): Korrektur mittels Stammzell.Tx möglich
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04.03.2013
ICF-Syndrom Typ 1: Weitere Studien zur Telomerfunktion und möglichen Korrekturansätzen
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03.03.2013
HIES bei STAT3 Defekt: Follikuläre T-Helfer Zellen sind vermindert und möglicherweise für Mangel spezifischer Antikörper verantwortlich
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03.03.2013
NEMO Defekt: Weiterer Fall mit hypohidrotischer Ektodermaldysplasie, Osteopetrosis, Lymphödem, Immundefekt und opportunistischen Infektionen