HAE: Blasenbildung an der Haut nach durchgemachten Attacken

MBL und Ficolin-2 Mangel: Disposition für Community-acquired Pneumonie (CAP) oder schweren Verlauf von CAP?

Neuer PID: Duplikation von Xq28 ohne MECP2 aber mit IKBKG führt zu Immundefekt, Ektodermaler Dysplasie und anderen klinischen Charakteristika

Agammaglobulinämie: 3. Fall eines Igß Defekts infolge einer Missense Mutation zeigt sich mit milden Infektionen, Neutropenie und Ecthyma

HIES bei DOCK8 Defekt: Therapieresistente Warzen erfolgreich mit Interferon-alpha 2b behandelt

CGD: Neuer Aspekt zur Regulation der ROS Produktion durch NRROS

PID allgemein: Grunderkrankungen bei 74 chinesischen Kindern mit gesicherter BCGitis

AT: AT-ähnliche Erkrankung mit Mutation bei MRE11 kann sich mit assoziiertem hypergonadotropen Hypogonadismus und hypersegmentierten Neutrophilen präsentieren

ICF1 Syndrom: Neue Biomarker zur vereinfachten Frühdiagnose identifiziert

Phosphoinositid 3-kinase p110 (PI3K) Defekt: 8 neue Fälle, davon 2 mit EBV-negaitiven Lymphomen weisen darauf hin, dass konstitutiv aktive PI3K ein Riskofaktor zur Malignomentwicklung sein kann