FHL: Bei akuter zerebellärer Ataxie auch an FHL denken!

XSCID: Warum haben Patienten auch nach Stammzell Tx eine erhöhte Anfälligkeit gegenüber kutanen Papillomviren?

DiGeorge Syndrom: Verminderung regulatorischer T-Zellen bei normaler Expression von Helios

ICF1 Syndrom: Mesenchymale Stammzellen, entwickelt aus iPSC, sind zum Studium der Molekularpathogenese geeignet

PID allgemein: Methode des whole genome und whole exome sequencing - aktueller Review

PID allgemein: Bei schwerer Pneumokokkeninfektion trotz Impfung an PID denken! Hier Fall eines Kinder mit X-chromosomaler Dyskeratosis congenita

XLA: In welchem Umfang zeigen Patienten rheumatische und inflammatorische Manifestationen?

CVID und XLA: Sind gut substituierte Patienten möglicherweise vor Influenza geschützt?

FHL-4: Syntaxin 11 muss S-acyliert werden um in NK-Zellen eine normale Funktion zu erreichen

FHL: Welche Auswirkungen haben heterozygote Mutationen in mehr als einem Degranulationsgen?