SCID: Negative TREC beim Screening und Fehlen eines Thymusschattens - kein SCID!!

PID allgemein: Erstaunlich hohe PID Prävalenz in Island

PID allgemein: Welche diagnostische Bedeutung kommt der Messung der Telomerlängen bei der Differenzierung der Gendefekte mit Knochenmarkshypoplasie zu?

Griscelli Syndrom Typ 2: Patienten ohne Albinismus können Rab27a Mutationen aufweisen, die die Interaktion von Rab27a mit MUNC 13-4 verhindern

Griscelli Syndrom Typ 2: Fall mit zerebellärer Beteiligung

HAE: Wie hat sich die Letalität von HAE und anderen Angioödemen zwischen 1979 und 2010 in den USA verändert?

Good Syndrom: Ein Fall mit nicht-mykobakteriell verursachter Lungenkaverne

SCN: Klinische und genetische Befunde bei 32 Kindern in Israel

CGD: Alle 5 Subtypen können prinzipiell mit Hilfe von genetisch korrigierten iPSC behandelt werden

Kombinierte Immundefekte (CID): Können betroffene Patienten erfolgreich trotz HLA Mismatch mit Hilfe einer CD45RA-Depletion transplantiert werden?