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26.05.2015
PID allgemein: Nutzen und Probleme des Whole Genome Sequencing müssen kritisch eingeschätzt werden
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25.05.2015
CGD: Somatische Gentherapie mit nachfolgender Stammzell-Tx kann zur Heilung von Patienten mit X-CGD führen
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25.05.2015
LAD1 und 3: LFA-1 und Kindlin-3 sind nicht für die Funktion der Granulozyten, sondern auch für B- und T-Zell Funktionen von Bedeutung
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22.05.2015
XLP2 Defekt bei XIAP Mutation: In Familie mit Erythema nodosum und anderen Manifestationen finden sich auch klinisch betroffene weibliche Carrier
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22.05.2015
GOF Mutation der katalytischen Untereinheit p110δ der Phosphatidylinositol-3-OH Kinase: Fall eines 6-jährigen Jungen mit Hypogammaglobulinämie, Lymphadenopathie und EBV-Persistenz
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21.05.2015
Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom - aktueller Review
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21.05.2015
Schimke Dysplasie: Neue Spleißmutation führt zu fehlender Expression von SMARCAL1 in Lymphoblasten
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21.05.2015
DiGeorge Syndrom: Im Rahmen der Pränataldiagnostik in einer Niedrigrisikopopulation liegt das Risiko für Deletion bei 22q11.2 bei ca. 1:1000
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20.05.2015
HIES bei STAT3 Mutation: 14-jähriges Mädchen mit Erfolg haploident stammzelltransplantiert
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20.05.2015
Neuer PID? Mädchen mit Polymerase E1 Mangel und Zeichen eines chromosomalen Instabilitätssyndroms zeigt auch eine Panzytopenie und Myelodysplasie