CMC: STAT1 GOF Mutation kann sich mit entzündlichen aortalen Aneurysmen präsentieren

HAE: Erworbenes Angioödem als wichtige Differentialdiagnose

PID allgemein: Muss das Rapadilino-Syndrom (multiple skeletale Fehlbildungen, Durchfälle, normale Intelligenz) zu den Immundefekten gerechnet werden?

CVID, XLA u.a.: Das MRT der Lunge mit Diffusions-gewichteter Bildgebung gibt zuverlässige Aufschlüsse über pulmonale Veränderungen vergleichbar mit HRCT

HIGM Syndrom: Wie effektiv ist die Stammzell Tx bei CD40L Defekt?

(S)CID: Neue Mutation bei ORAI1 Defekt präsentiert sich als kombinierter Immundefekt, CID, mit residualer T-Zell-Funktion

SCID-X1: Weiterer Fall mit somatischer reverser Mutation im Alter von 23 Jahren diagnostiziert

CMC: Tiefe Infektion mit Trichophyton mentagrophytes bei brasilianischem Patienten mit neuer CARD9 Mutation

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie: CD59 Defekt nicht nur erworben, sondern auch angeboren möglich

AT: Ist die aktuelle Nomenklatur noch adäquat?