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31.12.2020
FHL bei STAT1 GOF Mutation: Bei einem 2-jährigen Kind mit heterozygoter Mutation entwickelt sich eine schwere Pneumonie mit M. bovis sowie eine HLH mit fatalem Verlauf – normale Plasmaspiegel von IFN-gamma
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31.12.2020
CGD: Fall eines Patienten mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung wird ausschließlich enteral ernährt – Einfluss auf enterales Mikrobiom?
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30.12.2020
SCID bei RAG Defekten: Welche Therapieverfahren jenseits der Stammzell Tx stehen derzeit zur Verfügung? Review
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30.12.2020
SCID-X1: Welche Verfahren stehen bei der somatischen Gentherapie zur Verfügung? Review
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29.12.2020
XLP-1: Präimplantationsdiagnostik ermöglicht Schwangerschaft mit einem gesunden Kind
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29.12.2020
SIFD: Bei einem 6 Monate alten Mädchen mit neutrophiler Dermatose, Anämie und Fieberschüben findet sich eine neue compoundheterozygote TRNT1 Mutation
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28.12.2020
CVID: Was wissen wir über histopathologische Befunde bei GLILD? Review
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28.12.2020
CVID: Was wissen wir über Immundysregulation? Review
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26.12.2020
Good Syndrom: Fataler Verlauf einer COVID-19 Erkrankung
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26.12.2020
XLA: 31-jähriger Patient mit COVID-19 zeigt gutes virologisches Ansprechen auf Remdesivir - virusspezifische CD8- T-Zellen reagieren adäquat