STIM1 LOF Defekt: Bei einem 3-jährigen türkischen Mädchen mit homozygoter LOF Mutation bei STIM1 kommt es u.a. zu schwerer Lymphoproliferation – Rapamycin bewirkt nicht nur eine Kontrolle der Lymphoproliferation, sondern auch eine Verbesserung von T-Zell

IKAROS Defekte: In einer Familie mit 7 von einer IKZF1 GOF Mutation betroffenen Mitgliedern kommt es neben bekannten Manifestationen mehrfach zu IgG4-assoziierten Erkrankungen sowie B-Zell Malignomen

Neue Varianten bei NFKB1: Bei 6 nicht verwandten Familien mit nekrotisierender Fasciitis finden sich verstümmelnde heterozygote LOF Mutationen bei NFKB1 – exzessive Aktivierung sowohl des NLRP3 Inflammasoms wie auch der IFN I Produktion

PID allgemein: 1245 Patienten aus 24 Ländern mit verschiedenen PID und Impfungen (meist mRNA) gegen COVID-19 werden in einem Register erfasst – Impfungen sind sicher und verringern das Risiko für schwere Erkrankung

PID allgemein: Von 138 Patienten mit verschiedenen PID in einem australischen Zentrum erwerben 31 COVID-19 – vermutlich durch niedriges Alter und Impfschutz zeigt sich keine erhöhte Morbidität und Letalität

ADA2 Defekt: Ein 5-jähriger Junge entwickelt neben typischen klinischen Manifestationen auch einen unilateralen zentralen Retinalarterienverschluss

Griscelli Syndrom Typ 2: Fall eines 4 Monate alten indischen Säuglings mit typischen silbergrauen Haaren und HLH

APECED (APS-1): Der APECED-Rash kann zur Früherkennung des Krankheitsbildes beitragen – 66% der amerikanischen Patienten weisen dieses Symptom auf

PLCG2 Defekt: Neben bekannten autosomal dominanten Deletionen können auch de novo Deletionen und Spleißmutationen für „PLCG2 -associated immune dysregulation with cold urticaria (CU-PLAID)“ verantwortlich sein

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Von 2071 Patienten aus dem USIDNET Register haben 6,8 % renale Komplikationen – schwerer Immunphänotyp erhöht das Risiko