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10.04.2023
PID allgemein: Wann ist der Einsatz von IgG bei sekundären Immundefekten (SID) sinnvoll? Expertenmeinung
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09.04.2023
Chediak-Higashi Syndrom: Ein 3-jähriger Junge mit HLH reagiert nicht auf konventionelle Therapien – Einsatz von Emapalumab (anti-IFNγ Antikörper) mit nachfolgender Stammzell Tx erfolgreich
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09.04.2023
FHL: Review über Mechanismen der Hyperinflammation
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08.04.2023
CGD: Fall mit Histoplasmose und Steroid-responsiver pulmonaler Hypertension
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08.04.2023
CGD und XLA: Erster Fall eines Patienten mit beiden X-chromosomalen Erkrankungen – Stammzell Tx erfolgreich
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07.04.2023
APECED (APS-1): Bei einem 5-jährigen Mädchen mit hypokalzämischen Krämpfen findet sich eine neue homozygote AIRE Mutation
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07.04.2023
IPEX und APECED (APS-1): Review über autoimmune polyendokrine Syndrome
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07.04.2023
SAMD9L Defekt: Bei einem argentinischen Neugeborenen wird eine verstümmelnde SAMD9L-Mutation mit phänotypischen Überlappungen zu CANDLE-ähnlicher Erkrankung gefunden – Stopp der Autoinflammation nach erfolgreicher Stammzell Tx
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06.04.2023
Komplement Faktor I Defekt: Fall einer 36-jährigen Patientin mit neutrophiler ZNS Vaskulitis und homozygoter Mutation im Faktor I Gen
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06.04.2023
PID allgemein: Bei Kindern mit verschiedenen PID werden insgesamt günstige Verläufe bei COVID-19 beobachtet