ZAP70 Defekt: Darstellung des klinischen Phänotyps bei 2 chinesischen Patienten mit compoundheterozygoten Mutationen – 1 Kind hat normale CD8+ T-Zellen

MAGT1 Defekt (XMEN): Ist die epigenetische Heraufregulierung des Tumorsuppressor-Kandidaten 3 (TUSC3) eine neue Therapieoption? Untersuchungen an Lympho- und Hepatozyten

CARD11 Defekt: Bei einem 12-jährigen Jungen mit schwerer Atopie und Hypogammaglobulinämie wird eine neue dominant-negative Mutation bei CARD11 gefunden – Störung der NK-Zell Homöostase

Neuer PID: Bei einem sonst gesunden Patienten, der an einer HSV-Enzephalitis erkrankt war, findet sich eine compoundheterozygote Mutation bei RIPK3 (Receptor-interacting protein kinase 3) – IFN-I Produktion und Wirkung normal, aber Störung von Apoptose un

SCID: Fall eines Kindes mit SCID und Einsatz monoklonaler Antikörper bei persistierender SARS-CoV-2 Infektion

SCID Screening: Sollte das TREC/KREC Screening auf eine genomweite Herangehensweise erweitert werden? Welche Überlegungen müssen dabei herangezogen werden?

PID allgemein: Review über 171 angeborene metabolische Erkrankungen, die mit Immundefekten assoziiert sein können

CVID: Im Vergleich mit CVID-Patienten ohne GLILD zeigen Patienten mit GLILD in aktivierten B- und T-Zellen ein gestörtes Signaling downstream des B- und T-Zell Rezeptors

HIES bei STAT3 LOF Mutation: Im Tiermodell mit transgenen Mäusen zeigt sich eine erhebliche Störung der Zahnentwicklung – Störungen im Bereich des Dentins und der Zahnwurzeln

HIES bei STAT3 LOF Mutation: In einer Kohorte von 30 italienischen Patienten mit HIES zeigt sich ein positiver Effekt der Frühdiagnose – bei 3 verstorbenen Patienten sind Lungenblutung, Lymphom oder Sepsis die Todesursachen