Neue autosomal-dominante Form der Ektodermaldysplasie mit T-Zell-Immundefekt: Mutation bei IkBa führt zur mangelhaften Phosphorylierung und damit Abbau i.S. einer gain-of-function Mutation. Folge: Verstärkte inhibitorische Kapazität von IkBa gegenüber NFk

NEMO nicht nur im Kino: Störungen der NEMO-Aktivierung komplexer als bisher vermutet

4 neue Fälle von Chediak-Higashi-Syndrom in Finnland beschrieben

Erste dominant-negative Mutation im AID-Gen bei autosomalem Hyper-IgM-Syndrom

Schöne Übersicht über SAP, SLAM-Familien und XLP

Griscelli-Syndrom mit dominierender Hypopigmentierung auf 2 neue molekulare Defekte zurückgeführt

TBX1 Mutation ist für die 5 wichtigsten Phänotypen des DiGeorge-Syndroms verantwortlich

Retrovirale Gentherapie bei SCID-X1: Integration des Vektors in Nachbarschaft zum LMO2 Protoonkogen Promoter führt zu aberranter LMO2-Expression mit klonaler Proliferation

IL-2 Therapie führt zu partieller Besserung bei Kindern mit Hypohidrotischer Ektodermaldysplasie/Immundefekt (HED-ID) infolge NEMO-Mutation

Impfkomplikation nach Varizella-Impfung führt zur Entdeckung eines Defekts von NKT-Zellen