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23.11.2004
Funktionelle Charakterisierung der Perforin-Dysfunktion bei Compound-Heterozygotie
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23.11.2004
Ungewöhnlicher Fall eines Perforin-Defektes
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02.11.2004
Kombination aus Perforin- und Fas-Mutation kann zum autoimmun-lymphoproliferativen Syndrom mit Lymphom führen
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02.11.2004
Persistierende Hypogammaglobulinämie nach Mononukleose kann auf X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom hinweisen
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01.11.2004
NF kappa B-Mutation mit Immundefekt, aber ohne ektodermale Dysplasie
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01.11.2004
Hereditäres Angioödem: Mutationsanalysen und Erklärung für C1 INH-Spiegel < 50% der Norm
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01.11.2004
I kappa B alpha-Defekt mit variablem klinischem Bild in einer Familie
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25.10.2004
CVID: Mutationen im SAP-Gen außerordentlich selten
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25.10.2004
Familiäres Auftreten reverser Mutation bei Wiskott-Aldrich-Syndrom
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25.10.2004
ICF-Syndrom mit DNA Hypomethylierung, aber ohne Nachweis der bisher bekannten Mutation