Artemis: Rolle bei der Reparatur von DNA-Doppelstrang-Brüchen

Griscelli-Syndrom: Obstruktiver Hydrozephalus und ZNS-Infiltrate ohne andere Zeichen einer akzelerierten Phase

Hyper-IgM-Syndrom Typ 1: Zerebelläre Degeneration durch JC-Virus

Serodiagnostische Möglichkeiten bei invasiver Aspergillose

Schwere chronische Neutropenie: Plasma-Protein pro-LL-37 fehlt bei schweren kongenitalen Formen und hilft so bei der Abgrenzung zu anderen Formen

X-chromosomale Agammaglobulinämie: BTK ist in dendritischen Zellen beteiligt an der Signalübertragung über TLR-8

Tiermodell für Cernunnos-Defekt etabliert

Kryptokokkose bei 11 Patienten mit idiopathischer CD4-Lymphopenie

Systematische Analyse von T-Zell-Störungen bei CVID

XLP: EBV-induzierte hämophagozytierende Lymphohistiozytose als Differentialdiagnose einer Sepsis bei 17-jährigem Jungen