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21.04.2024
OTULIN Haploinsuffizienz: In einer Kohorte von 720 PID-Patienten wird eine neue 41-jährige Patientin mit Hyperinflammation bei neuer OTULIN Nonsense Variante (LOF) entdeckt – andere Träger der Mutation in dieser Familie sind kaum symptomatisch
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21.04.2024
NFKB2 Defekt: Ein 2-jähriges Kind präsentiert sich mit hypertensiver Krise, nephrotischem Syndrom und milder Hypogammaglobulinämie, aber weder NNR-Insuffizienz noch Ektodermaldysplasie – zufälliges Zusammentreffen?
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20.04.2024
SCID: Bei einem arabischen Kind mit T-B+NK+ SCID wird eine neue Mutation im IL7R Gen nachgewiesen – dadurch Verlust der Transmembrandomäne
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20.04.2024
MAGT1 Defekt (XMEN): Ein chinesischer Zwilling mit neuer MAGT1 Mutation entwickelt ein EBV-positives Hodgkin Lymphom – erster erfolgreicher Einsatz einer anti-CD30 CAR T-Zell Immuntherapie als überbrückende Maßnahme
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19.04.2024
XLA: Bei einem 4 Monate alten chinesischen Jungen findet sich eine pulmonale Alveolarproteinose – Immundefekt kausal dafür? IgG Ersatz verhindert nach Lungenlavage das Rezidiv
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19.04.2024
XLA: Fall eines japanischen Patienten mit intronischer BTK Variante
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18.04.2024
PID allgemein: Das Rötelnvirus wird durch IVIG Präparate neutralisiert – Impfviren können in immundefizienten Patienten allerdings so mutieren, dass die Neutralisation infrage gestellt wird
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18.04.2024
CMC: Bei 7 italienischen Patienten mit STAT1 GOF Mutation zeigt sich eine gesteigerte T-Zell Apoptose als Ursache der Lymphopenie – durch Einsatz von Ruxolitinib kommt es zu einer immunologischen und klinischen Verbesserung
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18.04.2024
LAD-1: Beschreibung der Krankheitsmanifestationen bei 34 ägyptischen Kindern mit CD18 Expression unter 2% - 58% versterben in den ersten 2 Lebensjahren
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17.04.2024
APDS: Bei 6 erwachsenen Patienten unter Langzeittherapie mit Leniolisib über 6 Jahre kommt es zu einem Abfall der transitionalen B-Zellen von 38% auf 2,5% und zu einem Anstieg der CD4/CD8 Ratio auf 1,1