SCID Screening: Kinder mit MHC II Defekt (bare lymphocyte syndrome) werden nicht erfasst

IL-12p40 Defekt: Übersicht über Befunde bei 49 Patienten

CGD: Analyse des Mechanismus der sterilen Autoinflammation im Mausmodell - Therapieansatz?

Immundefekt mit multiplen Darmatresien: Molekularer Defekt identifiziert bei TTC7A

Neuer PID: Auch bei Defekt der Untereinheit 6 des konservierten oligomeren Golgi Komplexes (COG6-CDG) kann ein kombinierter Immundefekt auftreten mit Mikrozephalie und chronisch-entzündlicher Darmerkrankung

CVID: Weitere Analyse zum Phänotyp Foxp3-positiver regulatorischer T-Zellen

XLA: Fall mit sekundärer Hämophagozytose

AT: Aktueller Review zur Pathogenese

FHL bei Perforin Defekt: Rezidivierende postvirale subakute Ataxie als klinisches Leitsymptom

Nukleosidphosphorylase-Mangel (NP-Mengel): Kann durch Stammzell-Tx auch der Metabolismus nicht-hämatopoetischer Zellen korrigiert werden?