HIGM bei AID-Defekt: Bei 2 Patienten mit CVID findet sich eine neue heterozygote Varianten bei AICDA mit verstümmeltem Genprodukt und Störungen bei CSR und SHM

STAT3 GOF Mutation: Im Mausmodell zeigt sich eine früh manifeste Multiorgan-Autoimmunität – Signale über gp130 fördern Expansion von TH17-Zellen

DOCK2 Defekt: Im Mausmodell zeigt sich eine gestörte antivirale Immunität u.a. gegen HSV-1

FHL: Ein Patient entwickelt 3 Jahre nach einem MAS auch CLIPPERS (Chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids) – Nachweis einer homozygoten Mutation im Perforin-Gen PRF1

STK4 (MST1) Defekt: Ein Patient mit mildem Phänotyp überlebt trotz schwerer Lymphopenie durch Einsatz von IgG plus Antibiotikaprophylaxe – spezifische STK4 Mutation erlaubt stabile mRNA, aber verstümmeltes Protein mit Verlust der SARAH Domäne

SCID: Selbst bei Kindern mit SCID und hochgradiger T-Lymphopenie kann der flowzytometrische Test zur PHA-Stimulation im Vergleich zum Verfahren mit 3H-Thymidin normale Stimulationsergebnisse liefern – letzterer Test zuverlässiger

TIM-3 Defekt: Nach Stammzell Tx mit 100% Engraftment entwickelt ein Patient ohne PID eine fulminant verlaufende chronisch-entzündliche Darmerkrankung – Spender hatte eine pathogene HAVCR2 Variante, die „antransplantiert“ wurde

CGD: Bei 30 Patienten, die wegen CGD eine Stammzell Tx erhalten, zeigen sich Probleme mit Morbidität und Letalität, insbesondere bei unverwandten Spendern

CMC: Review über genetische Varianten und Therapieoptionen

IPEX: Bei 2 Feten aus einer Familie kommt es zu einem non-immunen Hydrops fetalis – Nachweis eines hemizygoten prämaturen Stop-Codons im FOXP3 Gen