Postzygotische reverse Mutation und Mosaikbildung jetzt auch bei X-chromosomaler Ektodermaldysplasie mit Immundefekt (XL-EDA-ID) infolge NEMO-Mutation

Schwere Neutropenie: Neuer Fall von Leukämie bei Mutation in extrazellulärer Domäne des G-CSF-Rezeptors

CVID: Schwere therapierefraktäre autoimmunhämolytische Anämie erfolgreich mit Rituximab (anti-CD20) behandelt

Louis Bar Syndrom: Patienten reagieren auch schlecht auf 7-valente Pneumokokken-Konjugat-Vakzine

Griscelli-Syndrom: Neue Mutation und erste Erfolge bei Gentherapie in vitro

M. Kostmann: Defiziente Expression von Bcl-2 und exzessiver Apoptose von myeloiden Progenitorzellen

Barh-Syndrom: Neutrophile binden an Annexin-V auch ohne Apoptose

XLP: SAP vermittelt spezifische zytotoxische T-Zell-Funktion

ELA2 Mutationen weisen auf schweren Verlauf bei Morbus Kostmann hin

Übersicht über molekulare Defekte bei SCID