HAE: Aktueller Stand der Forschung zum therapeutischen Einsatz von Kallikreininhibitoren

PID allgemein: Review zur FOXP3-abhängigen und -unabhängigen Entstehung von Tregs und deren Rolle bei IPEX und verschiedenen Autoimmunerkrankungen

PID allgemein: Update zum Krankheitsbild der hereditären Folatmalabsorption und deren Relevanz für Immundefekte

IFN-γ Defekt (MSMD): Bei einem türkischen Kind (3. Patient weltweit) aus konsanguiner Ehe kommt es nach BCG-Impfung zur Disseminierung –Mutation im IFNG-Gen, intrazelluläre IFN-γ Akkumulation bei fehlender Sekretion – therapeutische Gabe von IFN-γ1b erwe

PID allgemein: Bei der Analyse von 44 erwachsenen spanischen Patienten mit genetisch gesicherter Diagnose ist die Infektionsanfälligkeit mit 64% die häufigste Manifestation – dabei auch Häufung von Immundysregulation

XLA: Therapierefraktäre chronische Zellulitis bei einem 17-jährigen chinesischen Patienten, ausgelöst durch H. equorum and H. canadensis – Erreger-Nachweis mittels metagenomischem NGS

HIGM bei AID-Defekt: Bei 2 Patienten mit CVID findet sich eine neue heterozygote Varianten bei AICDA mit verstümmeltem Genprodukt und Störungen bei CSR und SHM

STAT3 GOF Mutation: Im Mausmodell zeigt sich eine früh manifeste Multiorgan-Autoimmunität – Signale über gp130 fördern Expansion von TH17-Zellen

DOCK2 Defekt: Im Mausmodell zeigt sich eine gestörte antivirale Immunität u.a. gegen HSV-1

FHL: Ein Patient entwickelt 3 Jahre nach einem MAS auch CLIPPERS (Chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids) – Nachweis einer homozygoten Mutation im Perforin-Gen PRF1