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Unser Immunsystem verstehen -
auf Immundefekt.de

„Die Informationen auf dieser Seite sollen Ihnen helfen, unser Immunsystem zu verstehen und aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse zum Thema Primäre Immundefekte täglich mit zu verfolgen.“
Prof. Dr. Volker Wahn

Willkommen

bei immundefekt.de


Immundefekt.de möchte in erster Linie Ärztinnen und Ärzte ansprechen, aber auch Medizinstudentinnen und -studenten sowie Immunbiologinnen und -biologen. Ein Schwerpunkt liegt daher bei den neuesten wissenschaftlichen Informationen zu primären Immundefekten (PID) wie Antikörpermangelerkrankungen, schweren kombinierten Immundefekten (SCID) oder Funktionsstörungen der Granulozyten. Grundlage sind dafür die neuesten Publikationen bei PubMed. Inzwischen gibt es über 10000 Publikationen, die bei immundefekt.de zitiert sind. Alle können gezielt über die interne Suchmaschine analysiert werden.

Daneben liefern wir Informationen über altersabhängige Normalwerte wichtiger immunologischer Parameter, zur CD- und Zytokin-Nomenklatur sowie zur Klassifikation von PID in deutscher Sprache.

Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologe und Initiator von Immundefekt.de
Initiator Prof. Dr. Volker Wahn

Unser Ziel: Patientinnen und Patienten mit PID sollen zu einem Zeitpunkt erkannt werden, zu dem keine irreversiblen Organschäden oder frühzeitiger Tod aufgetreten sind. Nur dann kann eine angemessene und wirksame Therapie begonnen werden. Nach den schweren kombinierten Immundefekten (SCID) wird inzwischen bei allen Neugeborenen in Deutschland mittels Screening gesucht. Alle anderen Patientinnen und Patienten sind darauf angewiesen, dass ihre Ärztin oder ihr Arzt frühzeitig die notwendige Diagnostik einleitet. Da man den Betroffenen äußerlich meist nichts ansieht, ist das oft schwierige Detektivarbeit.


Die neuesten PID-Publikationen bei PubMed


20. November 2024
Neuer PID: In 3 Familien mit biallelischen Varianten bei ITGAV (Integrin heterodimers containing an Integrin alpha V) kommt es zu einem PID mit neurologischen Befunden, Atopie, chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und/oder Immundysregulation – abnorme R
20. November 2024
PID allgemein: Mit Hilfe eines neuen Protokolls zur Geneditierung mittels CRISPR-Cas9 können am Beispiel des Perforindefekts langlebige T-Memory Stammzellen ex vivo expandiert werden
19. November 2024
FNIP1 (Folliculin interacting protein 1) Defekt: Bei einem Kind mit hypertropher Kardiomyopathie und Agammaglobulinämie wird eine neue homozygote 13 bp Duplikation bei FNIP1 gefunden – Konsequenz LOF durch Leserasterverschiebung
19. November 2024
BCL11B Defekt: Im Mausmodell kann bei einer pathogenen heterozygoten Varianten ein dominant-negativer Effekt nachgewiesen werden – weiteres Beispiel für heterodimere Interferenz
18. November 2024
PID allgemein: Welche diagnostischen Möglichkeiten bietet das Next Generation Sequencing? Was sind die Herausforderungen? Review
18. November 2024
PID allgemein: Kann das kalkulierte Globulin als Screening-Methode für Hypogammaglobulinämie auch bei Kindern und Adoleszenten eingesetzt werden? Erfahrungen an 1084 brasilianischen Patienten
17. November 2024
CGD: Kommentar zur vorherigen Publikation
17. November 2024
CGD: Zwischen 2008-2019 werden insgesamt 26 Patienten einer Stammzell Tx oder Gentherapie zugeführt, bei denen vor oder während des Eingriffs invasive therapierefraktäre Pilzinfektionen vorliegen – die Mehrzahl der Patienten wird erfolgreich behandelt
17. November 2024
SAMD9 (MIRAGE Syndrom) und SAMD9L (Ataxie-Panzytopenie-Syndrom) Defekte: Analyse von 243 publizierten und 62 unpublizierten Patienten hinsichtlich Genetik, Therapie und Outcome
17. November 2024
NEMO Defekt: Ein japanischer Säugling mit pathogener intronischer IKBKG Variante entwickelt transitorisch Zeichen einer JMML und schwere Autoinflammation, möglicherweise getriggert durch GM-CSF

    Tipps zur Nutzung der Suchmaschine


    Warnzeichen für einen Immundefekt erkennen

    Sie möchten mehr über die 12 Warnzeichen erfahren? Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie hier.

    Selbsthilfegruppen

    Hilfreiche Links für Betroffene


    Für Patienten ist es oft hilfreich, Kontakt zu anderen Betroffenen zu haben. Adressen von seriösen Selbsthilfegruppen können die klinische Arbeit des Arztes unterstützen.

    Fachgesellschaften


    Die erwähnten Gesellschaften setzen sich für die Verbreitung medizinischen Wissens über Krankheiten des Immunsystems incl. PID ein.
    Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologie an der Charité in Berlin
    Über den Initiator:

    Prof. Dr. Volker Wahn

    Prof. Dr. Volker Wahn ist seit ca. 40 Jahren als klinischer Immunologe tätig, am Ende seiner beruflichen Tätigkeit war er Leiter der Sektion Infektionsimmunologie der Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie und Immunologie an der Charité in Berlin. Er hat zahlreiche Originalarbeiten verfasst und diverse Lehrbücher herausgegeben. Weitere Details siehe Beitrag bei Wikipedia.


    Letzte Änderung: 26. September 2024


    ©2024, Prof. Dr. Volker Wahn

    Mit freundlicher Unterstützung von
    CSL Behring