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Unser Immunsystem verstehen -
auf Immundefekt.de

„Die Informationen auf dieser Seite sollen Ihnen helfen, unser Immunsystem zu verstehen und aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse zum Thema Primäre Immundefekte täglich mit zu verfolgen.“
Prof. Dr. Volker Wahn

Willkommen

bei immundefekt.de


Immundefekt.de möchte in erster Linie Ärztinnen und Ärzte ansprechen, aber auch Medizinstudentinnen und -studenten sowie Immunbiologinnen und -biologen. Ein Schwerpunkt liegt daher bei den neuesten wissenschaftlichen Informationen zu primären Immundefekten (PID) wie Antikörpermangelerkrankungen, schweren kombinierten Immundefekten (SCID) oder Funktionsstörungen der Granulozyten. Grundlage sind dafür die neuesten Publikationen bei PubMed. Inzwischen gibt es weit über 10000 Publikationen, die bei immundefekt.de zitiert sind. Alle können gezielt über die interne Suchmaschine analysiert werden.

Daneben liefern wir Informationen über altersabhängige Normalwerte wichtiger immunologischer Parameter, zur CD- und Zytokin-Nomenklatur sowie zur jeweils aktuellen Klassifikation von PID in englischer Sprache. Bis 2021 gibt es die Klassifikation auch in deutscher Sprache. Alle PID, die in den letzten Jahren nach Veröffentlichung der Klassifikation neu beschrieben wurden, werden über die interne Suche mit "Neuer PID" gefunden.

Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologe und Initiator von Immundefekt.de
Initiator Prof. Dr. Volker Wahn

Unser Ziel: Patientinnen und Patienten mit PID sollen zu einem Zeitpunkt erkannt werden, zu dem keine irreversiblen Organschäden oder frühzeitiger Tod aufgetreten sind. Nur dann kann eine angemessene und wirksame Therapie begonnen werden. Nach den schweren kombinierten Immundefekten (SCID) wird inzwischen bei allen Neugeborenen in Deutschland mittels Screening gesucht. Alle anderen Patientinnen und Patienten sind darauf angewiesen, dass ihre Ärztin oder ihr Arzt frühzeitig die notwendige Diagnostik einleitet. Da man den Betroffenen äußerlich meist nichts ansieht, ist das oft schwierige Detektivarbeit.


Die neuesten PID-Publikationen bei PubMed


02. April 2025
Asplenie/STIM1 Defekt: Bei einem Patienten mit Deletion bei STIM1, Muskelschwäche und erhöhter CK findet sich zusätzlich eine Asplenie – Störung von Ca2+ Aufnahme aus Extrazellulärraum und nukleärer NFAT Translokation
02. April 2025
LAD III: Bei einem Neugeborenen mit schweren Blutungen bei Thrombozytenfunktionsstörung und Hämangion-artigen Läsionen in der Blasenwand wird eine homozygote Nonsense Mutation bei FERMT3 gefunden
01. April 2025
PTPN2 Haploinsuffizienz: Hilfreicher Kommentar zum Verständnis der Pathogenese
01. April 2025
PID allgemein: Bei 55 Patienten mit verschiedenen PID kommt es nach 5 Impfungen gegen SARS-CoV-2 zu normaler T-Zell Immunität, aber etwas abgeschwächten B-Zell Antworten
31. März 2025
RelA Defekt: Darstellung der klinischen Befunde von 3 chinesischen Patienten aus 2 Familien und Review der publizierten Literatur
31. März 2025
HIES: Review zu den verschiedenen genetischen Varianten
31. März 2025
ADA2 Defekt: In welchen Fällen kann die Diagnose schwierig sein? Review
30. März 2025
FHL2: Sind alle homozygoten „pathogenen“ genetischen Varianten pathogen? Von 52 Patienten mit identischen PRF1 (Perforin)-Mutationen erkranken bis zum 20. Lebensjahr nur 39 – Genotyp somit nur begrenzt prädiktiv hinsichtlich klinischer Penetranz
30. März 2025
Nijmegen Breakage Syndrom (NBS): NBS1 ist unerlässlich für die präribosomale Biogenese
29. März 2025
LAD-III: Charakteristika von mehreren Patienten einer saudiarabischen Familie mit pathogenen homozygoten Mutationen bei FERMT3

    Tipps zur Nutzung der Suchmaschine


    Warnzeichen für einen Immundefekt erkennen

    Sie möchten mehr über die 12 Warnzeichen erfahren? Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie hier.

    Selbsthilfegruppen

    Hilfreiche Links für Betroffene


    Für Patienten ist es oft hilfreich, Kontakt zu anderen Betroffenen zu haben. Adressen von seriösen Selbsthilfegruppen können die klinische Arbeit des Arztes unterstützen.

    Fachgesellschaften


    Die erwähnten Gesellschaften setzen sich für die Verbreitung medizinischen Wissens über Krankheiten des Immunsystems incl. PID ein.
    Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologie an der Charité in Berlin
    Über den Initiator:

    Prof. Dr. Volker Wahn

    Prof. Dr. Volker Wahn ist seit ca. 40 Jahren als klinischer Immunologe tätig, am Ende seiner beruflichen Tätigkeit war er Leiter der Sektion Infektionsimmunologie der Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie und Immunologie an der Charité in Berlin. Er hat zahlreiche Originalarbeiten verfasst und diverse Lehrbücher herausgegeben. Weitere Details siehe Beitrag bei Wikipedia.


    Letzte Änderung: 26. September 2024


    ©2024, Prof. Dr. Volker Wahn

    Mit freundlicher Unterstützung von
    CSL Behring