APECED (APS-1): Zusammenfassung der klinischen, biologischen und immunologischen Befunde von 25 französischen Patienten aus 23 Familien – Frühdiagnose könnte für Patienten von Nutzen sein

CVID: In vitro zeigen sich in Memory B-Zellen verminderte ROS mit Störung von Zelltod und Autophagie – relevant für gestörte B-Zell Entwicklung?

CVID: Mit Hilfe des ICOS Agonisten Vopratelimab können bei 45 CVID-Patienten die Funktionen von TFH- und B-Zellen deutlich verbessert werden – neue Perspektiven für die Therapie?

AT: Fall eines 9-jährigen Kindes mit EBV-Tumor der glatten Muskulatur in der Lunge – zweiter Tumor dieser Art, klinische Stabilisierung durch Lobektomie

SCID bei JAK3 Defekt: Bei 2 Patienten mit Omenn-Phänotyp finden sich hypomorphe Mutationen bei JAK3, eine davon neu – bei letzterer ist die JAK3 Expression normal, die Kinaseaktivität aber reduziert

PID allgemein: In einer retrospektiven Analyse von 16 immunkompromittierten Patienten mit prolongiertem Nachweis von SARS-CoV-2 bewirken IVIG Infusionen klinische Besserung und Viruselimination

PID allgemein: In einer systematischen Analyse der publizierten Literatur zu Patienten mit COPD und Hypogammaglobulinämie zeigt sich, dass IgG-Ersatz zwar erwogen werden kann, überzeugende Studien aber noch fehlen

PID allgemein: Bei einem chinesischen Patienten mit compoundheterozygoter Mutation bei MAN2B2 kommt es neben typischen Befunden einer CDG Erkrankung auch zu Zeichen der Immundysregulation

Neuer PID: Bei 2 Patienten mit Autoinflammation, aber ohne Hautprobleme, finden sich biallelische LOF Mutationen bei SHARPIN – kanonische NFkB Antwort in Fibroblasten und B-Zellen abgeschwächt, Tendenz zur Apoptose nach Stimulation über den TNF Rezeptor g

OTULIN Haploinsuffizienz: In einer Kohorte von 720 PID-Patienten wird eine neue 41-jährige Patientin mit Hyperinflammation bei neuer OTULIN Nonsense Variante (LOF) entdeckt – andere Träger der Mutation in dieser Familie sind kaum symptomatisch