PID allgemein: In der Türkei werden mit Hilfe des Next Generation Sequencings 16 neue PID-Varianten mit Immundysregulation identifiziert

CGD: Der flowzytometrische quantitative DHR-Test gibt bei 11 japanischen Patienten erste Hinweise auf vorliegende p67phox Mutation – keine Korrelation zum klinischen Schweregrad

WHIM Syndrom: Im Rahmen einer Phase 3 Studie an 14 Patienten über 1 Jahr bewirkt Mavorixafor einen Anstieg der Neutrphilen und eine Reduktion der Infektionen – kein Fall von Studienabbruch wegen Nebenwirkungen

PID allgemein: Mit Hilfe Virus-spezifischer T-Zellen gegen verschiedene Viren gelingt es bei 29 von 47 immundefizienten Patienten (20 mit PID) nach Stammzell Tx eine klinische Besserung zu erreichen – prognostische Parameter identifiziert

XLP-1: Bei einem Kind mit gesicherter Diagnose kommt es zu einer EBV-assoziierten Lymphoproliferation im Bereich von Augen- und Nebenhöhlen – Einsatz von Rituximab führt zu klinischer Besserung

Knorpel-Haar Hypoplasie: Bei 20 Patienten wird mittels Bürstenabstrich das orale Mikrobiom untersucht – im Vergleich zu Kontrollen zeigen sich Veränderungen, bei 11% wird HPV nachgewiesen

SCID Screening: In der Toskana werden in 4 Jahren ca. 94000 Neugeborene auf TRECs, KRECs und Purinbasen (Massenspektrometrie) untersucht – positive Ergebnisse bei ca.1/9400 Neugeborene

HAE: Wie soll die Effektivität der Therapie akuter Attacken beurteilt werden? Ein internationales Expertengremium identifiziert 5 Schlüsselkriterien

WAS: Bei der Untersuchung der größten Patientengruppe mit 577 Patienten aus 26 Ländern findet sich eine Genotyp-Phänotyp Korrelation – die vorliegende genetische Variante ist ein Biomarker für Outcome

SCN: Genetische Analyse von 51 israelischen Patienten mit SCN – oft Varianten bei G6PC3, aber keine bei HAX1 gefunden