Aktuelle Informationen
Neueste Informationen zum Thema PID bei PubMed
Ein Link führt zum Abstract bei PubMed.
Haben Sie unsere Datenbank schon genutzt? Darin sind inzwischen weit über 7000 Publikationen zum Thema „Primäre Immundefekte“, die Sie erheblich schneller finden können als bei PubMed. Ein kurze Inhaltsangabe zeigt Ihnen, ob die jeweilige Arbeit für Sie von Interesse ist oder nicht.
Rechts oben auf unserer Startseite finden Sie ein Suchfenster. Will man sich über ein Krankheitsbild informieren, so gibt man in das Fenster der Suchmaschine einfach die klassischen Abkürzungen ein wie CGD, SCN, SCID, CVID, XLP, LAD, HAE, HIES, CMC, CHS u.a.m.. Als Ergebnis findet man eine große Zahl relevanter Publikationen, geordnet nach dem Datum der Aufnahme in die Datenbank. Auch seltene Syndrome lassen sich schnell finden wie z.B. WHIM, Vici, RIDDLE, APECED, MonoMAC u.a.m.
Ein weiteres Suchfenster finden Sie bei "Aktuelles", womit Sie dann ausschließlich bei den aktuellen Publikationen suchen können.
Mit dem Suchbegriff PID stößt man auf allgemein relevante Themen. Spezifischer wird das bei Verwendung von „Neuer PID“, wo Sie alle neuen Gendefekte aufgelistet bekommen, oder „PID allgemein“, wo Sie Informationen finden, die für mehr als nur ein Krankheitsbild von Bedeutung sind.
Am Anfang der Entwicklung dieser Homepage (2003) sind allerdings die Abkürzungen nicht immer konsequent verwendet worden. Um an alle Referenzen zu kommen, sollte man zur Sicherheit auch ausgeschriebene Suchbegriffe wie „septische Granulomatose“, „schwerer kombinierter Immundefekt“ oder „common variable immunodeficiency“ eingeben. Leider klappt diese Art der Suche bei bestimmten Abkürzungen wie etwa AT (Ataxia teleangiectatica) oder WAS (Wiskott-Aldrich-Syndrom) nicht. Die Buchstabenfolge kommt in der Umgangssprache leider zu oft vor. Ein Versuch incl. Doppelpunkt (AT: bei Ataxia teleangectatica, WAS: beim Wiskott-Aldrich-Syndrom , HAE: beim hereditären Angioödem) führt zu besseren Ergebnissen. Zusätzlich lohnen sich Eingaben von Buchstabenfolgen wie „Atax“ oder „Wiskott“, die so in der Umgangssprache kaum vorkommen. Am besten mal versuchen!
Will man nach bestimmten Genen/Genprodukten suchen, gibt man z.B. TACI, RMRP oder Coronin ein. Will man nach bestimmten mit Namen belegten Krankheitsbildern suchen, so gibt man z.B. „Griscelli“, „Omenn“, „DiGeorge“ oder „Good“ ein.
Unsere neue Suchmaschine erlaubt eine Volltextsuche. Der bisher notwendige Einsatz des Browsers für eine Suche nach spezifischen Begriffen ist also nicht mehr nötig. Interessiert man sich bei einem Oberbegriff (z.B. CGD) nur für einen bestimmten Aspekt (z.B. Aspergillusinfektionen), so kommt man mit der Eingabe „CGD und Aspergill“ schnell zum Ziel.
Einige Beispiele zur Benutzung der Suche mit logischen Operatoren:
Die Eingabe von „dies und das“ in das Suchfeld zeigt alle Ergebnisse, die beide Wörter, „dies“ und „das“ enthalten.
Die Eingabe von „dies nicht das“ zeigt alle Ergebnisse, die „dies“, aber nicht „das“ enthalten.
Die Eingabe von „dies oder das“ zeigt alle Ergebnisse, die entweder „dies“ oder „das“ enthalten.
Die Eingabe von "dies und das" (mit Anführungszeichen) zeigt alle Ergebnisse, die genau die Wortfolge „dies und das“ enthalten.
Einige Suchbegriffe für die Schnellsuche in alphabetischer Reihenfolge. Zusätzlich kann natürlich nach ganzen Wörtern oder Krankheitsbildern gesucht werden
22q11.2-Deletion = Di George-Syndrom = DiGeorge-Syndrom
ADA = Adenosindesaminase
AID = Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase = HIGM = Hyper-IgM-Syndrom
AIRE = Autoimmun-Regulator
ALL = Akute lymphatische Leukämie
ALPS = autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom
APDS = Activated PI3K-delta syndrome
APECED = Autoimmun-Polyendokrinopathie, Candidiasis, ektodermale Dystrophie
API = Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie
ARPC1B = Actin-related protein 2/3 complex subunit 1B
AT: = Ataxia teleangiectatica
BAFF = B-Cell-Activating Factor of the Tumor-Necrosis-Factor Family
BAFFR = BAFF Rezeptor
BCL = B-cell lymphoma
BILU = B-Zell Immundefekt, distale Gliedanomalien und urogenitale Malformation
BTK = Bruton’s Tyrosinkinase = X-chromosomale Agammaglobulinämie
C1 INH = C1 Inhibitor
CARD = Caspase recruitment domain containing protein
CARMA = CARD- containing MAGUK protein 1
CCR = Chemokinrezeptor
CHAPLE = CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and PLE (protein losing enteropathy)
CMC = Chronisch mukokutane Candidiasis
CMV = Zytomegalie-Virus = Zytomegalievirus
CT = Computertomographie
CTLA-4 = Cytotoxic T-lymphocyte antigen‑4
CVID = common variable immunodeficiency = Antikörpermangelsyndrom
DOCK8 = Dedicator of cytokinesis 8
EBV = Epstein-Barr Virus
EDA-ID = Anhidrotische Ektodermaldysplasie mit Immundefekt
EROS (CYBC1) = essential for reactive oxygen species
ESID = European Society for Immunodeficiencies
Fas = CD95
FasL = Fas-Ligand
FHL = familiäre hämophagozytierende Lymphohistiozytose = familiäre erythrophagozytierende Lymphohistiozytose = familiäre hämophagozytäre Lymphohistiozytose = Morbus Farquhar
FISH = Fluoreszenz in situ Hybridisierung
GATA2 = GATA-binding protein 2
G-CSF = Granulozyten Colonie-stimulierender Faktor
GLILD = Granulomatous-Lymphocytic Interstitial Lung Disease
GM-CSF = Granulozyten/Makrophagen Colonie-stimulierender Faktor
GOF = gain-of-function
Gp = Glykoprotein
HAE: = Hereditäres Angioödem
HAX-1 = HS1-associated protein X-1
HHV8 = humanes Herpesvirus Typ 8
HIES = Hyper IgE Syndrom
HIGM = Hyper-IgM-Syndrom
HLH = hämophagozytische Lymphohistiozytose
HSV = Herpes simplex Virus
ICF = Immundefekt, Centromer-Instabilität, faziale Anomalien
ICOS = Inducible T-cell co-stimulator
IFN = Interferon
IFN-gamma = IFN-g
IgA = Immunglobulin A
IKBKB = Gen für IKK2
IL-10 = Interleukin 10
IL12R = IL-12 Rezeptor
IL6ST = Interleukin 6 signal transducer
IL-7R = Interleukin 7-Rezeptor
IPEX = Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked
IRAK-4 = Interleukin-1-Rezeptor assoziierte Kinase 4
ITK = Interleukin-2 Inducible T-cell Kinase
IVIG = Intravenöses Immunglobulin
LAD = Leukozyten Adhäsionsdefekt
LOF = loss-of-function
LRBA = Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein
MAGT1 = Magnesium transporter protein 1
MALT = Mucosa- associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein
MASP = MBL-assoziierte Serin-Protease
MBL = Mannose-bindendes Lektin = Mannose-bindendes Protein
MDS = Myelodysplastisches Syndrom
MonoMAC (DCML) = Monocytopenia and Mycobacterium Avium Complex/Dendritic Cell, Monocyte, B and NK Lymphocyte deficiency
MSMD = Mendelian susceptibility to mycobacterial disease
MST1 (STK4) = Mammalian ste20-like kinase 1
NBS = Nijmegen Breakage Syndrom
NEMO = NFkB essential modulator
NFKB = Nuclear factor kappa B
NIK = NF-κB-inducing kinase
NK = natürliche Killerzelle
NK-Zelle = natürliche Killer-Zelle = natürliche Killerzelle
PEG = Polyethylenglykol
PI3K = Phosphatidylinositol 3-Kinase
PID = Primärer Immundefekt
PNP = Purin-Nukleosid-Phosphorylase
POL3 = Catalytic subunit of the replicative polymerase δ
POLE = Polymerase epsilon
RAG = Rekombinations-aktivierende Gene
RMRP = RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
SBDS = Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom
SCID = Schwerer kombinierter Immundefekt
SCIG = Subkutanes Immunglobulin
SCN = schwere kongenitale Neutropenie = Agranulozytose = Morbus Kostmann
SLE = Systemischer Lupus erythematodes
STING = Stimulator of Interferon Genes
TACI = Transmembran-Aktivator und CAML Interaktor
TIM-3 = T cell immunoglobulin mucin 3
TLR = TOLL-like Rezeptor
TREC = T cell receptor excision circle
TTC7A = Tetratricopeptide repeat protein 7A
Tx = Transplantation
TZR = T-Zell-Rezeptor
UNG = Uracil-N-Gylkosylase = Hyper-IgM-Syndrom = HIGM
WAS: = Wiskott-Aldrich-Syndrom
WASP = Wiskott-Aldrich Syndrom Protein
WDR1 = WD repeat-containing protein 1, Gen für actin-interacting protein 1 (Aip1)
WHIM = Warzen, Hypogammaglobulinämie, Immundefekt und Myelokathexis
WIP = WASp-interacting protein
XLF (Cernunnos) = XRCC4-like factor
XLP = X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom = Purtilo-Syndrom
XMEN = X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus (EBV) infection, and neoplasia
Viel Spaß beim Ausprobieren!
Ihr Team von Immundefekt.de
-
28. März 2024PU.1 Defekt: Bei einer mit 15 Jahren diagnostizierten Patientin mit Agammaglobulinämie bei SPI1 Mutation kommt es im Alter von 38 Jahren zu progressiven neurokognitiven Manifestationen mit fatalem Ausgang
-
28. März 2024XLA: An hämatopoetischen Stammzellen gelingt eine Geneditierung mit Hilfe von CRISPR/Cas9 mit nachfolgender homologer Reparatur über das AAV6 Virus – im Mausmodell normale B-Zell Funktion erreicht
-
27. März 2024HAVCR2 (TIM-3) Defekt: Ein finnisches Kind mit pathogener homozygoter Mutation entwickelt ab dem 4 Leben rezidivierende Myokarditiden – exzessive IL-1ß Produktion, Anakinra führt zu klinischer Besserung
-
27. März 2024CGD: Bei einer weiblichen mexikanischen X-CGD Carrierin mit extremer Lyonsierung kommt es im Gefolge einer Histoplasmose zu einer Makrophagenaktivierung
-
26. März 2024MSMD: Bei einem brasilianischen Patienten mit einer Anamnese von BCGitis und Candidiasis wird eine neue autosomal-rezessive Mutation bei IL12B (kodiert IL-12p40) nachgewiesen
-
26. März 2024IRAK-4 Defekt: Bei einem kuwaitischen Säugling mit einer neuen IRAK4 Mutation entwickeln sich sehr früh schwerste bakterielle Infektionen u.a. mit Ps. aeruginosa
-
25. März 2024BCL11B Defekt: Im Mausmodell kann eine pathogene Variante näher studiert werden – neue Rolle von BCL11B beim Übergang doppelt-negativer zu doppelt-positiven Thymozyten
-
25. März 2024ARPC1B Defekt: Bei 2 mexikanischen Säuglingen mit früh manifester Atopie finden sich Mutationen im ARPC1B Gen, davon eine neue
-
24. März 2024WHIM Syndrom: Betroffene Patienten haben ein erhöhtes Risiko für früh manifeste Malignome, besonders Karzinome durch HPV und Lymphome durch EBV
-
24. März 2024SCN: Bei 5 Patienten mit HLA-kompatiblen Geschwistern können bei Einsatz eines reduziert toxischen Konditionierungsregimes mittels Stammzell Tx sehr gute Ergebnisse erzielt werden