Haben Sie unsere Datenbank schon genutzt? Darin sind inzwischen weit über 6000 Publikationen zum Thema „Primäre Immundefekte“, die Sie erheblich schneller finden können als bei PubMed. Ein kurze Inhaltsangabe zeigt Ihnen, ob die jeweilige Arbeit für Sie von Interesse ist oder nicht.

Rechts oben auf unserer Startseite finden Sie ein Suchfenster. Will man sich über ein Krankheitsbild informieren, so gibt man in das Fenster der Suchmaschine einfach die klassischen Abkürzungen ein wie CGD, SCN, SCID, CVID, XLP, LAD, HAE, HIES, CMC, CHS u.a.m.. Als Ergebnis findet man eine große Zahl relevanter Publikationen, geordnet nach dem Datum der Aufnahme in die Datenbank. Auch seltene Syndrome lassen sich schnell finden wie z.B. WHIM, Vici, RIDDLE, APECED, MonoMAC u.a.m.

Ein weiteres Suchfenster finden Sie bei "Aktuelles", womit Sie dann ausschließlich bei den aktuellen Publikationen suchen können.

Mit dem Suchbegriff PID stößt man auf allgemein relevante Themen. Spezifischer wird das bei Verwendung von „Neuer PID“, wo Sie alle neuen Gendefekte aufgelistet bekommen, oder „PID allgemein“, wo Sie Informationen finden, die für mehr als nur ein Krankheitsbild von Bedeutung sind.

Am Anfang der Entwicklung dieser Homepage (2003) sind allerdings die Abkürzungen nicht immer konsequent verwendet worden. Um an alle Referenzen zu kommen, sollte man zur Sicherheit auch ausgeschriebene Suchbegriffe wie „septische Granulomatose“, „schwerer kombinierter Immundefekt“ oder „common variable immunodeficiency“ eingeben. Leider klappt diese Art der Suche bei bestimmten Abkürzungen wie etwa AT (Ataxia teleangiectatica) oder WAS (Wiskott-Aldrich-Syndrom) nicht. Die Buchstabenfolge kommt in der Umgangssprache leider zu oft vor. Ein Versuch incl. Doppelpunkt (AT:, beim Wiskott-Aldrich-Syndrom WAS:, beim hereditären Angioödem HAE:) führt zu viel besseren Ergebnissen. Zusätzlich lohnen sich Eingaben von Buchstabenfolgen wie „Atax“ oder „Wiskott“, die so in der Umgangssprache kaum vorkommen. Am besten mal versuchen!

Will man nach bestimmten Genen/Genprodukten suchen, gibt man z.B. TACI, RMRP oder Coronin ein. Will man nach bestimmten mit Namen belegten Krankheitsbildern suchen, so gibt man z.B. „Griscelli“, „Omenn“, „DiGeorge“ oder „Good“ ein.

Unsere neue Suchmaschine erlaubt eine Volltextsuche. Der bisher notwendige Einsatz des Browsers für eine Suche nach spezifischen Begriffen ist also nicht mehr nötig. Interessiert man sich bei einem Oberbegriff (z.B. CGD) nur für einen bestimmten Aspekt (z.B. Aspergillusinfektionen), so kommt man mit der Eingabe „CGD und Aspergill“ schnell zum Ziel.

Einige Beispiele zur Benutzung der Suche mit logischen Operatoren:

Die Eingabe von „dies und das“ in das Suchfeld zeigt alle Ergebnisse, die beide Wörter, „dies“ und „das“ enthalten.
Die Eingabe von „dies nicht das“ zeigt alle Ergebnisse, die „dies“, aber nicht „das“ enthalten.
Die Eingabe von „dies oder das“ zeigt alle Ergebnisse, die entweder „dies“ oder „das“ enthalten.
Die Eingabe von "dies und das" (mit Anführungszeichen) zeigt alle Ergebnisse, die genau die Wortfolge „dies und das“ enthalten.

Einige Suchbegriffe für die Schnellsuche in alphabetischer Reihenfolge. Zusätzlich kann natürlich nach ganzen Wörtern oder Krankheitsbildern gesucht werden

 22q11.2-Deletion = Di George-Syndrom = DiGeorge-Syndrom

ADA = Adenosindesaminase

AID = Aktivierungs-induzierte Cytidindesaminase = HIGM = Hyper-IgM-Syndrom

AIRE = Autoimmun-Regulator

ALL = Akute lymphatische Leukämie

ALPS = autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

APDS = Activated PI3K-delta syndrome

APECED = Autoimmun-Polyendokrinopathie, Candidiasis, ektodermale Dystrophie

API = Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Immunologie

ARPC1B = Actin-related protein 2/3 complex subunit 1B

AT: = Ataxia teleangiectatica

BAFF = B-Cell-Activating Factor of the Tumor-Necrosis-Factor Family

BAFFR = BAFF Rezeptor

BCL = B-cell lymphoma

BILU = B-Zell Immundefekt, distale Gliedanomalien und urogenitale Malformation

BTK = Bruton’s Tyrosinkinase = X-chromosomale Agammaglobulinämie

C1 INH = C1 Inhibitor

CARD = Caspase recruitment domain containing protein

CARMA = CARD- containing MAGUK protein 1

CCR = Chemokinrezeptor

CHAPLE = CD55 deficiency with hyperactivation of complement, angiopathic thrombosis, and PLE (protein losing enteropathy)

CMC = Chronisch mukokutane Candidiasis

CMV = Zytomegalie-Virus = Zytomegalievirus

CT = Computertomographie

CTLA-4 = Cytotoxic T-lymphocyte antigen‑4

CVID = common variable immunodeficiency = Antikörpermangelsyndrom

DOCK8 = Dedicator of cytokinesis 8

EBV = Epstein-Barr Virus

EDA-ID = Anhidrotische Ektodermaldysplasie mit Immundefekt

EROS (CYBC1) = essential for reactive oxygen species

ESID = European Society for Immunodeficiencies

Fas = CD95

FasL = Fas-Ligand

FHL = familiäre hämophagozytierende Lymphohistiozytose = familiäre erythrophagozytierende Lymphohistiozytose = familiäre hämophagozytäre Lymphohistiozytose = Morbus Farquhar

FISH = Fluoreszenz in situ Hybridisierung

GATA2 = GATA-binding protein 2

G-CSF = Granulozyten Colonie-stimulierender Faktor

GLILD = Granulomatous-Lymphocytic Interstitial Lung Disease

GM-CSF = Granulozyten/Makrophagen Colonie-stimulierender Faktor

GOF = gain-of-function

Gp = Glykoprotein

HAE: = Hereditäres Angioödem

HAX-1 = HS1-associated protein X-1

HHV8 = humanes Herpesvirus Typ 8

HIES = Hyper IgE Syndrom

HIGM = Hyper-IgM-Syndrom

HLH = hämophagozytische Lymphohistiozytose

HSV = Herpes simplex Virus

ICF = Immundefekt, Centromer-Instabilität, faziale Anomalien

ICOS = Inducible T-cell co-stimulator

IFN = Interferon

IFN-gamma = IFN-g

IgA = Immunglobulin A

IKBKB = Gen für IKK2

IL-10 = Interleukin 10

IL12R = IL-12 Rezeptor

IL6ST = Interleukin 6 signal transducer

IL-7R = Interleukin 7-Rezeptor

IPEX = Immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked

IRAK-4 = Interleukin-1-Rezeptor assoziierte Kinase 4

ITK = Interleukin-2 Inducible T-cell Kinase

IVIG = Intravenöses Immunglobulin

LAD = Leukozyten Adhäsionsdefekt

LOF = loss-of-function

LRBA = Lipopolysaccharide-responsive and beige-like anchor protein

MAGT1 = Magnesium transporter protein 1

MALT = Mucosa- associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein

MASP = MBL-assoziierte Serin-Protease

MBL = Mannose-bindendes Lektin = Mannose-bindendes Protein

MDS = Myelodysplastisches Syndrom

MonoMAC (DCML) = Monocytopenia and Mycobacterium Avium Complex/Dendritic Cell, Monocyte, B and NK Lymphocyte deficiency

MSMD = Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

MST1 (STK4) = Mammalian ste20-like kinase 1

NBS = Nijmegen Breakage Syndrom

NEMO = NFkB essential modulator

NFKB = Nuclear factor kappa B

NIK = NF-κB-inducing kinase

NK = natürliche Killerzelle

NK-Zelle = natürliche Killer-Zelle = natürliche Killerzelle

PEG = Polyethylenglykol

PI3K = Phosphatidylinositol 3-Kinase

PID = Primärer Immundefekt

PNP = Purin-Nukleosid-Phosphorylase

POL3 = Catalytic subunit of the replicative polymerase δ

POLE = Polymerase epsilon

RAG = Rekombinations-aktivierende Gene

RMRP = RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

SBDS = Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom

SCID = Schwerer kombinierter Immundefekt

SCIG = Subkutanes Immunglobulin

SCN = schwere kongenitale Neutropenie = Agranulozytose = Morbus Kostmann

SLE = Systemischer Lupus erythematodes

STING = Stimulator of Interferon Genes

TACI = Transmembran-Aktivator und CAML Interaktor

TIM-3 = T cell immunoglobulin mucin 3

TLR = TOLL-like Rezeptor

TREC = T cell receptor excision circle

TTC7A = Tetratricopeptide repeat protein 7A

Tx = Transplantation

TZR = T-Zell-Rezeptor

UNG = Uracil-N-Gylkosylase = Hyper-IgM-Syndrom = HIGM

WAS: = Wiskott-Aldrich-Syndrom

WASP = Wiskott-Aldrich Syndrom Protein

WDR1 = WD repeat-containing protein 1, Gen für actin-interacting protein 1 (Aip1)

WHIM = Warzen, Hypogammaglobulinämie, Immundefekt und Myelokathexis

WIP = WASp-interacting protein

XLF (Cernunnos) = XRCC4-like factor

XLP = X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom = Purtilo-Syndrom

XMEN = X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus (EBV) infection, and neoplasia

Viel Spaß beim Ausprobieren!

Ihr Team von Immundefekt.de

Angaben gemäß § 5 TMG

Prof. Dr. Volker Wahn
Im Hagen 15i
14532 Kleinmachnow

Kontakt

Telefon: 01732804319
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12 Hinweise bei Kindern

  • Positive Familienanamnese für angeborene Immundefekte
  • 8 oder mehr eitrige Otitiden pro Jahr
  • 2 oder mehr schwere Sinusitiden pro Jahr
  • 2 oder mehr Pneumonien innerhalb eines Jahres
  • Indizierte antibiotische Therapie über 2 oder mehr Monate ohne Effekt
  • Impfkomplikationen bei Lebendimpfungen (insbes. BCG, Rotavirus und Polio nach Sabin)
  • Rezidivierende oder systemische Infektionen mit atypischen Mykobakterien
  • Rezidivierende tiefe Haut- oder Organabszesse
  • 2 oder mehr viszerale Infektionen (Meningitis, Osteomyelitis, septische Arthritis, Empyem, Sepsis)
  • Persistierende Candida-Infektionen an Haut oder Schleimhaut jenseits des 1. Lebensjahres
  • Unklare Erytheme/Erythrodermie bei Neugeborenen und jungen Säuglingen (z.B. chronische Graft vs Host Reaktion, Omenn-Phänotyp u.a.)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter, mit und ohne chronische Durchfälle

 

6 Hinweise bei Erwachsenen

  • Vier oder mehr Infektionen innerhalb eines Jahres, die mit Antibiotika behandelt werden mussten
  • Rezidivierende Infektionen oder eine Infektion mit dem Bedarf einer verlängerten Antibiotikatherapie
  • Zwei oder mehr schwere bakterielle Infektionen
  • Zwei oder mehr radiologisch nachgewiesene Lungenentzündungen innerhalb von drei Jahren
  • Infektion mit ungewöhnlicher Lokalisation oder mit ungewöhnlichem Erreger
  • Primärer Immundefekt in der Familie

 

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2. Allgemeine Hinweise und Pflichtinformationen

Datenschutz

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  • Wenn Sie die Richtigkeit Ihrer bei uns gespeicherten personenbezogenen Daten bestreiten, benötigen wir in der Regel Zeit, um dies zu überprüfen. Für die Dauer der Prüfung haben Sie das Recht, die Einschränkung der Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten zu verlangen.
  • Wenn die Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten unrechtmäßig geschah / geschieht, können Sie statt der Löschung die Einschränkung der Datenverarbeitung verlangen.
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Wenn Sie die Verarbeitung Ihrer personenbezogenen Daten eingeschränkt haben, dürfen diese Daten – von ihrer Speicherung abgesehen – nur mit Ihrer Einwilligung oder zur Geltendmachung, Ausübung oder Verteidigung von Rechtsansprüchen oder zum Schutz der Rechte einer anderen natürlichen oder juristischen Person oder aus Gründen eines wichtigen öffentlichen Interesses der Europäischen Union oder eines Mitgliedstaats verarbeitet werden.

3. Datenerfassung auf unserer Website

Cookies

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Kontaktformular

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4. Newsletter

Newsletterdaten

Wenn Sie den auf der Website angebotenen Newsletter beziehen möchten, benötigen wir von Ihnen eine E-Mail-Adresse sowie Informationen, welche uns die Überprüfung gestatten, dass Sie der Inhaber der angegebenen E-Mail-Adresse sind und mit dem Empfang des Newsletters einverstanden sind. Weitere Daten werden nicht bzw. nur auf freiwilliger Basis erhoben. Diese Daten verwenden wir ausschließlich für den Versand der angeforderten Informationen und geben diese nicht an Dritte weiter.

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Die von Ihnen zum Zwecke des Newsletter-Bezugs bei uns hinterlegten Daten werden von uns bis zu Ihrer Austragung aus dem Newsletter gespeichert und nach der Abbestellung des Newsletters gelöscht. Daten, die zu anderen Zwecken bei uns gespeichert wurden bleiben hiervon unberührt.

5. Plugins und Tools

YouTube mit erweitertem Datenschutz

Unsere Website nutzt Plugins der Website YouTube. Betreiber der Seiten ist die YouTube, LLC, 901 Cherry Ave., San Bruno, CA 94066, USA.

Wir nutzen YouTube im erweiterten Datenschutzmodus. Dieser Modus bewirkt laut YouTube, dass YouTube keine Informationen über die Besucher auf dieser Website speichert, bevor diese sich das Video ansehen. Die Weitergabe von Daten an YouTube-Partner wird durch den erweiterten Datenschutzmodus hingegen nicht zwingend ausgeschlossen. So stellt YouTube – unabhängig davon, ob Sie sich ein Video ansehen – eine Verbindung zum Google DoubleClick-Netzwerk her.

Sobald Sie ein YouTube-Video auf unserer Website starten, wird eine Verbindung zu den Servern von YouTube hergestellt. Dabei wird dem YouTube-Server mitgeteilt, welche unserer Seiten Sie besucht haben. Wenn Sie in Ihrem YouTube-Account eingeloggt sind, ermöglichen Sie YouTube, Ihr Surfverhalten direkt Ihrem persönlichen Profil zuzuordnen. Dies können Sie verhindern, indem Sie sich aus Ihrem YouTube-Account ausloggen.

Des Weiteren kann YouTube nach Starten eines Videos verschiedene Cookies auf Ihrem Endgerät speichern. Mit Hilfe dieser Cookies kann YouTube Informationen über Besucher unserer Website erhalten. Diese Informationen werden u. a. verwendet, um Videostatistiken zu erfassen, die Anwenderfreundlichkeit zu verbessern und Betrugsversuchen vorzubeugen. Die Cookies verbleiben auf Ihrem Endgerät, bis Sie sie löschen.

Gegebenenfalls können nach dem Start eines YouTube-Videos weitere Datenverarbeitungsvorgänge ausgelöst werden, auf die wir keinen Einfluss haben.

Die Nutzung von YouTube erfolgt im Interesse einer ansprechenden Darstellung unserer Online-Angebote. Dies stellt ein berechtigtes Interesse im Sinne von Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO dar.

Weitere Informationen über Datenschutz bei YouTube finden Sie in deren Datenschutzerklärung unter: https://www.youtube.com/t/privacy_at_youtube.

Google reCAPTCHA

Wir nutzen “Google reCAPTCHA” (im Folgenden “reCAPTCHA”) auf unseren Websites. Anbieter ist die Google Inc., 1600 Amphitheatre Parkway, Mountain View, CA 94043, USA (“Google”).

Mit reCAPTCHA soll überprüft werden, ob die Dateneingabe auf unseren Websites (z.B. in einem Kontaktformular) durch einen Menschen oder durch ein automatisiertes Programm erfolgt. Hierzu analysiert reCAPTCHA das Verhalten des Websitebesuchers anhand verschiedener Merkmale. Diese Analyse beginnt automatisch, sobald der Websitebesucher die Website betritt. Zur Analyse wertet reCAPTCHA verschiedene Informationen aus (z.B. IP-Adresse, Verweildauer des Websitebesuchers auf der Website oder vom Nutzer getätigte Mausbewegungen). Die bei der Analyse erfassten Daten werden an Google weitergeleitet.

Die reCAPTCHA-Analysen laufen vollständig im Hintergrund. Websitebesucher werden nicht darauf hingewiesen, dass eine Analyse stattfindet.

Die Datenverarbeitung erfolgt auf Grundlage von Art. 6 Abs. 1 lit. f DSGVO. Der Websitebetreiber hat ein berechtigtes Interesse daran, seine Webangebote vor missbräuchlicher automatisierter Ausspähung und vor SPAM zu schützen.

Weitere Informationen zu Google reCAPTCHA sowie die Datenschutzerklärung von Google entnehmen Sie folgenden Links: https://www.google.com/intl/de/policies/privacy/ und https://www.google.com/recaptcha/intro/android.html.

Angeborene oder primäre Immundefekte (PID, andere Bezeichnungen: Pathologische Infektanfälligkeit, Abwehrschwäche, Immuninsuffizienz, Immunschwäche oder Immundefizienz) zählen zu den seltenen Krankheiten und werden immer noch zu selten diagnostiziert. In Deutschland leben vermutlich viele Tausend Betroffene ohne Diagnose. Dabei sind die frühzeitige Diagnose und die Einleitung der geeigneten Therapie für die Patienten (über)lebensnotwendig. Zu einer Verbesserung von Frühdiagnose und Frühtherapie möchte diese Webseite beitragen.

In kleinen animierten Videos möchten wir die Funktionsweise unseres Immunsystems erläutern. Der zweite Schwerpunkt liegt bei den neuesten wissenschaftlichen Informationen zu primären Immundefekten (PID) wie Antikörpermangelerkrankungen, schweren kombinierten Immundefekten, SCID, oder Störungen der Granulozyten. Weitere Informationen zu diesen Themen und zum Deutschen Ärztenetzwerk finden Sie bei www.find-id.net.  

Daneben liefern wir Informationen über altersabhängige Normalwerte wichtiger immunologischer Parameter, zur CD- und Zytokin-Nomenklatur so wie zur aktuellen Klassifikation von PID in deutscher Sprache.

Die Seite richtet sich in erster Linie an Ärzte, könnte darüber hinaus auch für Medizinstudenten ein Anreiz sein, sich intensiver mit dem Thema „Immunologie“ auseinanderzusetzen. Gemeinsam mit solchen interessierten Kollegen möchten wir erreichen, dass Patienten mit PID frühzeitig diagnostiziert und professionell auf dem neuesten Stand des Wissens betreut werden.

Videos: Angeborene primäre Immundefekte, Immundefekt