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Aktuelle Informationen:

2018-03-09
CVID: 4% aller Fälle von CVID zeigen eine NFKB1 LOF Mutation – ungewöhnliche Häufung von Splenomegalie, Lymphadenopathie und Autoimmunität bei Vermehrung der CD21low B Zellen
Abstract
2018-03-09
Selektiver IgA-Mangel: Analyse der klinischen Relevanz anhand eines Falles
Abstract
2018-03-08
PID allgemein: Was wissen wir über RAG Defekte bei Erwachsenen
Abstract
2018-03-08
PID allgemein: Bei einem Fall mit Gehirn-Lunge-Schilddrüse Syndrom (BLTS) mit Deletion von 14q13.2-q21.1 entwickelt sich eine Hypogammaglobulinämie mit PS-spezifischem Immundefekt – Deletion von NFKB1A verantwortlich?
Abstract
2018-03-07
CID bei CARMIL2 (RLTPR) Defekt: Bei 7 neuen Patienten aus 3 Familien zeigen sich in variablem Ausmaß eine Dermatitis und schwere Infektionen
Abstract
2018-03-07
AT: Im Mausmodell zeigt die Reaktivierung von ATM einen therapeutischen Nutzen
Abstract
2018-03-06
Tricho-hepato-enterales Syndrom: Fall eines 4 Monate alten Kindes mit autosomal rezessiver SKIV2L Missense-Mutation, aber ohne Haaranomalien oder Dysmorphie
Abstract
2018-03-06
HIES: Aktueller Review über die biologische Bedeutung von STAT3 für die Funktion von B- und T-Zellen
Abstract
2018-03-05
Neuer PID: Autosomal rezessiver partieller Defekt bei DBR1 (debranching enzyme 1) erhöht das Risiko für Hirnstamminfektionen mit HSV1, Influenza- oder Noroviren
Abstract
2018-03-05
Neuer PID: Bei 3 Kindern mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und Enzephalopathie findet sich eine biallelische LOF Mutation bei TGFB1, dem Gen für TGF-ß1
Abstract

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