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13.02.2024
CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Review zu aktuellen und zukünftigen Therapieoptionen bei CVID, selektivem IgA-Mangel und transitorischer Hypogammaglobulinämie
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13.02.2024
FHL: Bei einer Literaturanalyse werden insgesamt 205 Fälle mit neonataler HLH identifiziert, davon 48% mit familiären Formen – sehr hohe Sterblichkeit!
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12.02.2024
PID allgemein: 431 Patienten 18 Jahre mit V.a. ALPS werden ausführlich klinisch und genetisch untersucht – ALPS Bestätigung bei 71, daneben finden sich AD-ALPID (54), JAK-STAT (26), CTLA4-LRBA (14), PI3K (6), RAS (5), NFKB (3) sowie weitere Diagnosen
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12.02.2024
PID allgemein: Mit Hilfe eines metagenomischen Next Generation Sequencings können bei 17/64 Patienten mit ZNS-Infektionen unter B-Zell depletierender Therapie (SID) Arboviren, insbesondere Powassan Viren (von Zecken übertragen) im Liquor nachgewiesen werd
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11.02.2024
XLP-2: Bei einem 6-jährigen Jungen mit XIAP Defekt kommt es zu asymptomatischem GLILD – nach Stammzell Tx (Tag 46) Verschwinden von GLILD
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11.02.2024
TTC7A Defekt: Fall eines chinesischen Kindes mit neonataler Mekoniumperitonitis
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10.02.2024
SCID: Review zu genetischen Varianten, klinischem Bild und Therapieoptionen
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10.02.2024
FHL: Bei der Differentialdiagnose von Erkrankungen mit Hyperferritinämie erweisen sich zusätzliche Untersuchungsparameter (S100A12 und IL-18) als hilfreich - exakte Grenzwerte müssen allerdings noch festgelegt werden
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09.02.2024
APDS: Bei 3 chinesischen Patienten mit z.T. neuen klinischen Manifestationen kann die Diagnose mittels Trio Whole Exome Sequenzierung gestellt werden
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09.02.2024
APDS: In der Literatur werden 256 Patienten mit APDS1 und APDS2 identifiziert. 40-50 Jahre werden nur von 68% erreicht – Sterblichkeit nach Stammzell Tx 15,6%, bei Lymphom 47,6%