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27.09.2012
DiGeorge Syndrom: Atypische 0,5 Mb Deletion und deren Auswirkungen auf das Immunsystem
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27.09.2012
DiGeorge Syndrom: 2 weitere Fälle mit Präsentation als Omenn-Phänotyp
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26.09.2012
X-chromosmale CGD: In vielen Fällen ist der Verlust der Milchzähne verzögert
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26.09.2012
LAD-III: Auch die Funktion der NK-Zellen ist bei Fehlen von Kindlin-3 beeinträchtigt
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26.09.2012
HAE: Kommt es unter Substitution von C1-Inhibitor vermehrt zu Thrombosen?
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25.09.2012
Sp110 Defekt: Erster Fall in den USA mit neuer SP110 Mutation - SCID-Screening hätte diesen Fall nicht erfasst
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25.09.2012
X-chromosomales HIGM Syndrom: Weiterer Säugling mit PCP im Alter von 5 Monaten
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25.09.2012
X-chromosomales HIGM Syndrom: Klinische und genetische Analyse von 6 Patienten aus Mexico
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24.09.2012
Neuer PID: ISG15 Defekt führt zu mykobakterieller Erkrankung und gestörter IFNg Immunität, nicht aber zu viralen Infektionen
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24.09.2012
HIES bei STAT3 Mutation: Schwierigkeiten bei der genetischen Beratung durch Keimbahnmosaik
