CVID: Zusammenhänge zwischen Lungenerkrankungen, T-Zell Phänotyp und Inflammation

Hoyeraal-Hreidarsson Syndrom: Neben dem Defekt bei TIN2 kommt führt ein Defekt bei RTEL1 (regulator of telomere elongation helicase 1) zum selben Phänotyp

HAE: Bei abdominellen Attacken haben Patienten Leukozytose, erhöhten Hkt bei normalem CRP

HAE: Nach wie vor in Europa wir die Diagnose viel zu spät gestellt!

HAE: Neues Testverfahren zur Differenzierung zwischen Bradykinin-abhängigen und nicht abhängigen Angioödemen

AT: Auch bei Zahnbehandlungen sollte auf Röntgendiagnostik verzichtet werden

Bloom Syndrom: Schwierige Diagnosestellung bei SGA Kindern ohne charakteristische klinische Befunde

IL-21 Rezeptor Defekt: Aktuelle Diskussion zur Immunbiologie

Spleiß-Defekt bei CD33: Assoziation mit autoinflammatorischer Erkrankung und Staph. aureus Bakteriämie

CGD: Frühzeitige Stammzell Tx verbessert die Prognose