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5.3 Wiskott Aldrich Syndrom

Definition: Das Wiskott Aldrich Syndrom ist ein Immundefekt, der durch eine niedrige Anzahl von Blutplättchen(Thrombozytopenie), Hautausschläge im Sinne eines Ekzems/atopscher Dermatitis/Neurodermitis, und wiederkehrenden Infektionen gekennzeichnet ist. Etwa 1-4 Personen pro 1x106 sind an einem Wiskott-Aldrich Syndrom erkrankt.

Genetik: Das Syndrom wird Fehler in einem Gen verursacht, das WASP-Gen genannt wird. Das Gen liegt auf dem X-Chromosom, so dass fast ausschließlich Jungen betroffen sind, die nur ein X-Chromosom haben. Frauen gleichen mit dem gesunden X- Chromosom die Funktion des kranken X- Chromosoms aus, vererben aber die Erkankung an ihre Söhne.

Krankheitssymptome: Insgesamt ist der Schweregrad des Immundefekts bei Patienten mit Wiskott-Aldrich Syndrom sehr unterschiedlich. Infektionen bei Patienten mit Wiskott-Aldrich Syndrom treten v.a. mit Bakterien auf, die Schleimkapseln tragen, wie Pneumokokken und andere. Antikörper, lösliche Abwehrstoffe des Körpers, können v.a. gegen Zuckerstoffe, sogenannte Polysaccharide, nicht gebildet werden, die sich auf den Kapseln dieser Bakterien befindet, so dass die Bakterien schlecht abgetötet werden können. Es kommt gehäuft zu Mittelohrentzündungen, Lungenentzündungen und – schwerwiegender – zu Hirnhautentzündungen und Blutvergiftungen. Daneben können aber auch weitere Teil des Immunsystems betroffen, u.a. die T-Zellen. T-Zellen sind eine bestimmte Untergruppe der weißen Blutkörperchen, die v.a. Virusinfektionen und Pilzinfektionen abwehren, so dass die Patienten mit Wiskott-Aldrich Syndrom auch vermehrt Virusinfektionen, wie Herpesvirusinfektionen oder Pilzinfektionen wie Soor bekommen können.

Wiskott-Aldrich Patienten haben auch zu wenige Blutplättchen. Plättchen sind kleine Blutzellen, die helfen, Blutgerinsel und unkontrollierte Blutungen zu verhindern. Oft sind die frühesten Symptome des Wiskott-Aldrich Syndroms blutige Durchfälle und kleinste rote Flecken, sogenannte Petechien, die winzigste Hauteinblutungen darstellen. Leider kommt es auch zu schweren Blutung bei Verletzungen. Der Schweregrad der Blutungsneigung ist sehr variabel.

Das dritte klassische Symptom ist ein Ekzem, wie eine Neurodermitis oder atopische Dermatitis. Oft haben die Patienten eine vergrößerte Milz (= Splenomegalie). Bei vielen Patienten reagiert das Immunsystem gegen körpereigene Gewebe, führt zu sogenannten "Autoimmunerkrankungen", die jedes Organ betreffen können. Etwa 10% von Patienten entwickeln bösartige Erkrankungen, wie eine Leukämie oder Lymphknotentumore.

Diagnose: Die Diagnose erfolgt aufgrund typischer Symptome und Laboruntersuchen. Im Blut lässt sich die Anzahl der Blutplättchen, die typischerweise reduziert ist, bestimmen, außerdem sind diese Blutplättchen bei Patienten mit Wiskott-Aldrich Syndrom zu klein, was sich ebenfalls feststellen läßt. Gesichert wird die Diagnose durch die Untersuchung des WASP-Gens. Daneben muss eine ausführliche Abklärung der Funktion des Immunsystems, v.a. mit der Bestimmung von Antikörpern gegen Polysaccharide, wie man sie auf Pneumokokkenkapseln findet, Bestimmung der Impfantikörper und der Bestimmung von Antikörpern gegen die Blutgruppenbestandteile, den sogenannten Isoagglutinen, erfolgen.

Behandlung: Heilen lässt sich das Wiskott-Aldrich Syndrom durch eine Knochenmarkstransplantation, die oft als wirksamste Behandlungsmöglichkeit zu empfehlen ist. Die Gentherapie des Wiskott-Aldrich Syndroms befindet sich in der Entwicklung.

Ist die Knochenmarkstransplantation nicht zu empfehlen oder nicht möglich, erhalten die Patienten eine Behandlung, die verschiedene Komponenten mit einschließt: Dazu gehört die regelmäßige Gabe von Immunglobulinen, um die fehlenden Abwehrstoffe zu ersetzen. Daneben sind bei akuten Infektionen oder auch als Prophylaxe, d.h. Vorbeugung, Antibiotika notwendig.

Bezüglich der Blutungsneigung ist bei einigen Patienten eine Entfernung der Milz, die "Splenektomie" eine mögliche Therapie. Da diese jedoch zur Entfernung eines Bestandteils des Immunsystems führt, muß eine solche Entscheidung vorsichtig abgewogen werden.

Das Ekzem sollte durch regelmäßige Hautpflege mit einer fettenden Pflegecreme behandelt werden, bei akuten Schüben muss eventuell eine kortisonhaltige Creme zusätzlich gegeben werden.