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3.1 Septische Granulomatose/CGD
(= englisch: chronic granulomatous disease)

Bei Patienten mit CGD ist die Funktion der Fresszellen gestört. Die Fresszellen (medizinisch: Granulozyten sowie Monozyten und Makrophagen, alles Unterformen der weissen Blutkörperchen) sind normalerweise dazu da, Krankheitserreger aufzunehmen und abzutöten. Bei Patienten mit CGD können die Fresszellen Krankheitserreger nicht abtöten, da die Bildung sogenannter Sauerstoffradikale, die für die Abtötung von Krankheitserregern benötigt werden, nicht möglich ist. Dadurch treten wiederkehrende Infektionen mit ganz bestimmten Bakterien und Pilzen auf, die v.a. die Haut in Form von Abzessen, die Lymphknoten und die Lunge betreffen.

Genetik: Es gibt zwei verschiedene vererbbare Formen der Septischen Granulomatose. Entweder liegt das betroffene Gen auf einem X-Chromosom, so dass fast ausschließlich Jungen betroffen sind, die nur ein X-Chromosom haben. Frauen gleichen mit dem gesunden X- Chromosom die Funktion des kranken X- Chromosoms aus, können aber die Erkankung an ihre Söhne vererben. Selten sind bei der Septischen Granulomatose jedoch auch Frauen betroffen, die das defekte Gen auf einem X-Chromosom tragen. Im zweiten Vererbungsfall müssen zwei defekte Gene zusammenkommen, eines vom Vater, eines von der Mutter, die beide nicht krank sind, um beim Kind zur Erkrankung zu führen. Insgesamt haben etwa 4-5 Personen/1 Million Menschen eine Septische Granulomatose. Die Zahl der Patienten, bei denen die Erkrankung nicht festgestellt wird, ist unbekannt.

Krankheitssymptome: Das erstmalige Auftreten von Symptomen und der Schweregrad ist sehr unterschiedlich bei der Septischen Granulomatose. Typische Infektionen sind wiederkehrende eitrige Lymphhknotenentzündungen, Abzesse im Bereich der Haut, aber auch in Leber oder Lunge, Lungenentzündungen und Knochenentzündungen (= Osteomyelitis). Die Infektionen sind oft schwer beherrschbar und führen gelegentlich zu bleibenden Schäden an den betroffene Organen. Auslöser der Infektionen sind in erster Linie Bakterien und Pilze.

Daneben kann es bei Patienten mit Septischer Granulomatose auch zur Bildung von Entzündungsherden, sogenannten Granulomen kommen, ohne dass eine Infektion besteht. Infektionen oder Granulome können Speiseröhre, Magen oder Darm oder auch die Harnröhre einengen, so dass Schluckbeschwerden, Übelkeit, Darmverschluss oder Schwierigkeiten beim Wasserlassen auftreten können.

Diagnose: Bei charakteristischen Symptomen wird der Stoffwechsel des Sauerstoffs in den Fresszellen im Blut des Patienten untersucht. Bei ungenügender Bildung sog. Sauerstoffradikale ist die Diagnose gesichert. Genetische Untersuchungen sollten sich dann anschließen.

Behandlung: Die Behandlung der CGD besteht aus verschiedenen Komponenten. Die Patienten erhalten eine tägliche, vorbeugende (= prophylaktische) Antibiotikatherapie, um bakterielle Infektionen zu verhindern. Auch ein Medikament gegen Pilzinfektionen sollte täglich eingenommen werden, um diese zu verhindern. Treten dennoch Infektionen auf, müssen oft Antibiotika über eine längeren Zeitraum über die Vene gegeben werden. Gelegentlich ist auch eine Operation nötig, um Infektionsherde oder Granulome zu entfernen. Bei Granulomen wird manchmal auch eine Therapie mit Kortison durchgeführt, da dies zum Schrumpfen der Granulome führen kann. Manche Patienten profitieren auch von der Therapie mit einem Botenstoff des Immunsystems, dem Interferon-γ.

Bei schweren Verläufen stellt auch die Knochenmarkstransplantation eine Behandlungsmöglichkeit dar. Diese Möglichkeit muss jedoch gut durchdacht und geplant werden, da sie eine mit Risiken verbundene Behandlungsmöglichkeit darstellt, und viele der Patienten mit Septischer Granulomatose durch die anderen Behandlungsmöglichkeiten ein normales Leben mit nur kleinen Einschränkungen führen können. In Zukunft wird auch bei diesem Immundefekt die Gentherapie vielleicht eine neue Behandlungsmöglichkeit darstellen.

Wichtig für die Patienten ist außerdem Orte und Tätigkeiten zu vermeiden, wo sich viele Infektionserreger für die CGD-Patienten gefährlichen Erreger befinden: gefährlich sind v.a. Schimmelpilze und bestimmte Bakteriensorten, sodass Arbeiten mit verrottenden Materialien, wie Kompost, Biomüll, Heu, Stroh, Blumenerde und Laub eine Gefahr darstellen. Auch Abriss- bzw. Renovierungsarbeiten können zur Aufwirbelung von Staub mit Pilzsporen führen. Klimanlagen und Luftfilter können ebenso wie Whirlpools gefährliche Bakteriensorten enthalten. Natürlich sollte auf übliche Hygienemaßnahmen wie Händewaschen und Reinigung von Wunden bei Patienten mit CGD besonderen Wert gelegt werden.

Hinweise der API für Patienten mit Septischer Granulomatose