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1.1 Kombinierte Immundefekte/SCID
(= englisch: "severe combined immunodeficiency")

SCID ist ein Überbegriff für verschiedenen Erkrankungen, deren Grundlage genetische Defekte sind, die zur Störung aller Bereiche der erworbenen Immunität führen. Man unterscheidet zwei Bereiche des Immunsystems: das angeborenen Immunsystem und das erworbene Immunsystem. Während das angeborene Immunsystem eines Menschen von Geburt an alle seiner Funktionen ausüben kann, muss das erworbene Immunsystem, dessen Zellen "T-Zellen" und "B-Zellen" heissen, nach der Geburt noch ausreifen, um alle Funktionen übernehmen zu können, die für eine vollständige Infektabwehr notwendig sind. Die Funktion dieses des sogenannten "erworbenen" Teils des Immunsystems ist bei Patienten mit SCID stark reduziert oder fehlt vollständig. Es gibt drei Hauptmerkmale der kombinierten Immundefekte:

1) T-Helferzellen sind nicht vorhanden oder ihre Funktion ist schwerwiegend gestört.

2) B Zellen können vorhanden oder fehlend sein, sind aber, falls vorhanden, in ihrer Funktion deutlich gestört.

3) Die Thymusdrüse und Lymphknoten der Patienten sind oft stark unterentwickelt.

Genetik: An SCID erkranken 1: 50.000 bis 1: 100.000 Säuglinge. Verschiedene Gendefekte führen zu einem SCID. Dabei können die defekten Gene entweder von beiden Eltern vererbt werden müssen (= autosomal rezessiv). Jungen und Mädchen sind dann gleichermaßen betroffen. Oder die Vererbung erfolgt über das X-Chromosom von der Mutter, die selbst gesund ist, auf den Sohn, der, weil er nur ein X-Chromosom hat, das "kranke" Gen nicht ausgleichen kann und erkrankt (= X-chromosomal). Mädchen sind bei diesem Vererbungsmodus in der Regel nicht betroffen. Einige der Defekte sind auch sogenannte "Neumutationen", d.h. die Eltern der Kinder haben keine defekten Gene, der Defekt ist erst bei den Kindern neu aufgetreten.

Krankheitssymptome: Patienten mit SCID haben die schwersten Symptome aller Patienten mit angeborenen Immundefekten. In den ersten Lebensmonaten wird ein Kind, das an SCID erkrankt ist, gegenüber einigen Infektionen noch durch die Antikörper geschützt, die ihm die Mutter vor der Geburt übertragen hatte (= Nestschutz). Trotzdem erkranken Säuglinge mit SCID in der Regel in den ersten Lebensmonaten an sehr ernsten und bedrohlichen Infektionen, v.a. Lungenentzündungen, Durchfällen und Infektionen der Haut. Diese Infektionen können sich, da sie nicht vom Immunsystem gebremst werden, rasch im ganzen Körper verbreiten, was zu einer Blutvergiftung führt, die man medizinisch "Sepsis" nennt. Oft treten Infektionen mit harmlosen, sogenannten "opportunistischen" Erregern auf, die bei Personen mit einem normalen Immunsystem nicht zu Krankheiten führen. Dazu zählen Infektionen mit Hefepilzen (Candida albicans, oft als Mund- oder Analsoor), Pneumocystis jiroveci Lungenentzündungen, Herpes- CMV- oder EBV-Infektionen. Zellen der Mutter, die vor der Geburt auf das Kind übertragen werden, können zu dem schweren Krankheitsbild der "Graft-versus-Host" Erkrankung führen, die sich u.a. durch Hautausschläge zeigt. Die Kinder gedeihen nicht richtig, da die ständigen Infektionen sie in ihrem Wachstum hemmen.

Diagnose: Schwere Infektionen, chronischen Durchfallerkrankungen und Gewichtsverlust und/oder chronischen Hautinfektionen während der ersten Lebensmonate führen dazu, dass man bei einem Kind einen SCID vermutet. Um die Diagnose zu bestätigen müssen verschiedene Untersuchungen des Immunsystems durchgeführt werden. Dazu gehört die Zählung der weißen Blutkörperchen, v.a. ihrer Untergruppen der Lymphozyten, zu denen die T-Zellen und die B-Zellen gehören. Die Funktion dieser Zellen muss ebenfalls durch bestimmte Labortests bestimmt werden. Weiterhin müssen die Spiegel der Antikörper (= Immunglobuline) bestimmt werden. Diese sind bei Patienten mit SCID stark reduziert oder fehlen. Bei vielen Patienten kann dann inzwischen das "defekte" Gen selbst untersucht werden, um die Diagnose zu sichern und bei den Eltern eine mögliche Vererbbarkeit herauszufinden.

Behandlung: Patienten können mit Antibiotika und Immunglobulinen behandelt werden, um akute Infektionen zu behandeln und deren Wiederauftreten zu verhindern. Leider reicht dies jedoch nicht aus, um die Patienten langfristig vor Infektionen zu schützen. Bisher ist die einzige Therapie, die die wiederkehrenden, lebensbedrohlichen Infektionen verhindern kann, die Stammzell- oder Knochenmarkstransplantation. Für einige Formen des SCID sind bei einer kleinen Anzahl von Patienten erfolgreich Gentherapien durchgeführt worden. Z.Zt. stellt dies jedoch noch eine experimentelle, keine etablierte Therapie dar, die jedoch Anlaß zu großen Hoffnungen gibt.