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3.3 Interferon-gamma assoziierte Immundefekte

Defekte im Bereich der Interferon-γ Kaskade sind v.a. in den letzten Jahren bekannt geworden. Interferon-γ ist ein Botenstoff des Immunsystems, der verschiedene andere Botenstoffe aktiviert und v.a für die Funktion verschiedener weißer Blutkörperchen essentiell ist. Es sind unterschiedliche Defekte des Interferon-γ selbst und der nachfolgenden Botenstoffe bekannt. Diese Defekte führen alle zu einem erhöhten Infektionsrisiko mit v.a. zwei Bakteriensorten, den sog. atypischen Mykobakterien und Salmonellen.

Genetik: Die verschiedenen Defekte, die in dieser Gruppe zusammengefasst werden, werden auch unterschiedlich vererbt. Es kann sich um Neumutationen handeln, so dass bisher niemand in der Familie betroffen war. Viele der Defekte werden autosomal-rezessiv vererbt, d.h., dass von jedem Elternteil ein "defektes" Gen beigesteuert werden muß, damit es zur Krankheit kommt. Die Eltern sind in diesem Fall aber nicht betroffen. Es sind aber auch Fälle beschrieben, wo die Erkrankung autosomal-dominant vererbt wurde, wo ein Elternteil selbst erkrankt ist. Schließlich werden auch einige der Defekte X-chromosomal und damit "geschlechtsgebunden" vererbt, wo die Weitergabe der Erkrankung von gesunden Frauen an ihre Söhne erfolgt.

Symptome: Patienten mit Immundefekten, die durch Störungen in der Interferon-γ Kaskade hervorgerufen werden, sind gegenüber Infektionen mit ganz bestimmten Bakterien anfälliger. Dies sind zum einen die Mykobakterien, davon meist die sog. "atypischen". Eng verwandt damit sind auch die Bakterien, die die Tuberkulose verursachen. Neben Tuberkulose kann diese Bakteriengruppe aber auch Lymphknotenschwellungen, unklares Fieber, Leber- und Milzvergrößerungen, Haut- und Knocheninfektionen verursachen. Typisch ist, dass sich z.B. das Fieber oder auch ein Husten oder Abgeschlagenheit durch Behandlungen, die bei normalen Infekten gegeben werden, v.a. Antibiotika, nicht bessern. Die zweite wichtige Bakteriengruppe, die diese Patienten bevorzugt befällt, sind Salmonellen, die v.a. einen Durchfall mit Fieber verursachen, der bei diesen Patienten sehr schwierig zu behandeln ist.

Diagnose: Bei Verdacht auf einen Interferon-γ assoziierten Immundefekt wird im Blut des Patienten untersucht, ob er ausreichend Interferon-γ und die nachgeordneten Botenstoffe bildet. Ist dies nicht der Fall, kann die Diagnose in den meisten Fällen durch eine Analyse des Gens im Labor gesichert werden.

Behandlung: In einigen Fällen kann das Interferon-γ dem Patienten durch regelmäßige Injektionen gegeben werden. Akute Infektionen müssen mit Antibiotika behandelt werden, die ganz gezielt die Mykobakterien und Salmonellen abtöten. Wichtig ist, dass bei betroffenen Patienten jeder unklare Infekt sorgfältig abgeklärt wird, damit neue Infektionen, die sehr schleichend beginnen können, nicht übersehen werden.