ImmunDefektCentrum der Charité
Zelle
zur Startseite Aktuelle Informationen ImmunDefektCentrum Berlin Suche nach weiteren Centren Kontaktformular
IDCC
Tipps zur Suche
12 PID-Warnzeichen

Störungen des Immunsystems Newsletter abonieren Impressum Verweise zu anderen Internetseiten Sponsoren PID - Informationen Altersabhängige Normalwerte Elemente des Immunsytems Weitere Selbsthilfegruppen IDCC Berlin

zur Übersicht

5.2 DiGeorge Syndrom/CATCH-22 Syndrom

Bei dem DiGeorge Syndrom oder CATCH-22 Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung, die durch eine Fehlentwicklung bestimmter Zellverbände während der Entwicklung des Embryos im Mutterleib entsteht. Normalerweise entwickeln sich während der Embryonalzeit aus einem zusammenliegenden Zellverband bestimmte Gewebsanteile, nämlich Herz, Hauptschlagader, Nebenschilddrüse und Thymusgewebe. Die regelrechte Entwicklung dieser Organe ist bei Patienten mit DiGeorge Syndrom gestört.

Der englische Ausdruck "CATCH-22 Syndrom" steht dabei für "cardiac anomalies" (= Herzfehler), "abnormal facies" (= Gesichtsfehlbildungen), "thymic hypoplasia" (= Unterentwicklung des Thymusgewebes), "cleft palate" (= Gaumenspalte"), "hypocalcemia" (= Hypocalciämie = zuwenig Calcium im Blut) und fasst also die betroffenen Bereiche durch einen Begriff zusammen.

Genetik: Die Kombination der Störungen beim DiGeorge ist bei fast allen Patienten auf das Fehlen eines kleinen Teils des Chromosoms 22 hervorgerufen, was man als Mikrodeletion bezeichnet. Meist ist der Verlust des Chromosomenteils neu aufgetreten, so dass der Defekt nicht an weitere Kinder übertragen werden kann. Die Patienten können ihren Defekt jedoch weitervererben.

Krankheitssymptome: Die Ausprägung der Defekte ist bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich. So finden sich Patienten mit schweren Hauptschlagader- und Herzfehlern, deutlichen Stoffwechselstörungen, die durch ein zu niedriges Kalzium hervorgerufen werden und hochgradiger Infektanfälligkeit. Bei anderen Patienten sind nur einige Merkmale ausgeprägt oder die Ausprägung der Störungen ist insgesamt eher gering.

Die Störungen im Kalziumstoffwechsel entstehen durch ein Fehlen der Nebenschilddrüse, die normalerweise das Hormon bildet, werlches dafür sorgt, dass ausreichend Kalzium im Blut vorhanden ist. Oft zeigt auch eine ungewöhnliche Gesichtsform mit weitem Augenabstand, abwärts gerichtete Augenachsen, unterentwickeltes Kinn, tiefsitzenden Ohren, fehlgeformten Ohrenknorpel, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, gespaltenem Zäpfchen, oder dreiecksförmigen Mund, dass sich der Zellverband in der Entwicklung des Embryos nicht normal entwickeln konnte. Auch Fehlbildungen der Speiseröhre können vorhanden sein.

Die Unterentwicklung des Thymusgewebes kann zu vermehrter Infektanfälligkeit führen, da in diesem Organ normalerweise die T-Lymphozyten ausreifen, eine bestimmte Sorte von weißen Blutkörperchen, die für die Abwehr v.a. von Viren, Pilzen und auch Bakterien notwendig sind. Einige der Patienten haben eine Restfunktion des Thymusgewebes und zeigen daher kaum vermehrt Infekte. Andere Patienten bekommen jedoch bald nach ihrer Geburt schwere Infektionen mit Erregern, die bei gesunden Personen keine Erkrankungen hervorrufen, sogenannten "opportunistischen Erregern".

Diagnose: Bei einer typischen Kombination von Defekten reicht diese Konstellation oft schon aus, um die Diagnose direkt nach der Geburt zu stellen. Bestätigt wird die Diagnose durch die Darstellung der Mikrodeletion am Chromosom 22. Wichtig ist, dass weitere Störungen, die beim DiGeorge Syndrom auftreten können, gezielt gesucht bzw. ausgeschlossen werden. So sollte bei jedem Kind mit der Diagnose eines DiGeorge Syndroms das Immunsystem untersucht werden, um gegebenenfalls direkt eine gezielte Behandlung beginnen zu können.

Behandlung: Oft steht am Anfang die Behandlung der Herzfehler und die Regulation des Calciumstoffwechsels im Vordergrund, da diese Probleme eine unmittelbare Lebensbedrohung darstellen.

Besteht zusätzlich ein Immundefekt, so sollte dieser natürlich nach Möglichkeit vor dem Auftreten von schweren Infektionen behandelt werden. Dabei ist die Behandlung abhängig vom Schweregrad des Immundefekts und umfasst folgende Therapiemöglichkeiten: regelmäßige intravenöse oder subkutane Gabe eines kommerziellen Gammaglobulins (=Immunglobulinsubstitution) und/oder Antibiotikatherapie. Bei schwerem Immundefekt ist Heilung durch eine Knochenmarkstransplantation möglich. Auch durch Transplantation von fetalem Thymusgewebe kann ein schwerer Defekt korrigiert werden.