ImmunDefektCentrum der Charité
Zelle
zur Startseite Aktuelle Informationen ImmunDefektCentrum Berlin Suche nach weiteren Centren Kontaktformular
IDCC
Tipps zur Suche
12 PID-Warnzeichen

Störungen des Immunsystems Newsletter abonieren Impressum Verweise zu anderen Internetseiten Sponsoren PID - Informationen Altersabhängige Normalwerte Elemente des Immunsytems Weitere Selbsthilfegruppen IDCC Berlin

zur Übersicht

5.1 Ataxia teleangiectatica/Louis-Bar Syndrom

Die Ataxia teleangiectatica ist ein Immundefekt, bei dem verschiedene Organe des Körpers betroffen sind. Dabei sind v.a. drei Organsysteme besonders betroffen:

1. Das Nervensystem

2. Die Blutgefäße von Augen und Haut, die erweitert sind (= Teleangiektasien)

3. Das Immunsystem, was unterschiedlich stark betroffen sein kann, wobei oft das zellulare System (T- Lymphozyten) und das humorale System (B-Lymphozyten) zusammen betroffen sind.

Genetik: Bei der Ataxia teleangiectatica ist ein Gen defekt, das ATM-Gen (= englisch: "Ataxia teleangiectasia mutated"). Dieses Gen ist wichtig für Zellwachstum, -teilung und –reparatur. Es reicht aus, wenn ein Gen betroffen ist, Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen, da das Gen nicht auf den Geschlechtschromosomen liegt.

Krankheitssymptome: Das erste Symptom ist im Allgemeinen die Ataxie. Ataxie ist ein medizinischer Ausdruck, der einen unbeständigen Gang beschreibt. Die Ataxie fällt meist erstmalig auf, wenn das Kind zu laufen beginnt, also etwa zwischen dem 12. und 18. Lebensmonat. Zu diesem Zeitpunkt wird dann oft nach anderen Nervenerkrankungen als Ursache gesucht, bis durch das Auftreten der anderen Symptome an eine Ataxia teleangiectatica gedacht wird. Später kommt es oft zu weiteren neurologischen Auffälligkeiten, wie sich krümmenden Bewegungen der Arme und Beine (= Choreoathetose), reißende Bewegungen und Abnormalitäten bei der Bewegung der Augen, einschließlich dem rasch wechselnden Zucken der Augen (Nystagmus) und Schwierigkeit darin, freiwillige Augenbewegungen zu beginnen, Muskelschwäche und Schwierigkeit darin, die für das Sprechen erforderlichen Muskeln zu verwenden (= Dysarthrie).

Die erweiterten Blutgefäße der Ataxia werden typischerweise im Alter zwischen 2 und 8 Jahren offensichtlich. Die Telangiektasien treten meist zuerst in der Umhüllung des weißen Teils des Auges und später in den Ohren, dem Hals und den Gliedmaßen auf.

Ein weiteres wichtiges klinisches Merkmale der Ataxia telangiectatica sind wiederkehrende Infektionen, die vor allem Lungen und Nasennebenhöhlen betreffen und meist von Bakterien oder Viren verursacht werden. Dabei ist das Ausmaß des Immundefekts bei der Ataxia teleangiectatica variabel. Oft sind das zelluläre Immunsystem mit den T-Zellen und das humorale Immunsystem mit den B-Zellen zusammen betroffen. 50-80% der Patienten produzieren kein IgA, den Stoff, der v.a. für die Immunität der Schleimhäute wichtig ist. Daneben können auch andere Antkörper, wie das IgG oder das IgM vermindert sein, so dass die Abwehr gegenüber Bakterien reduziert ist. Das Thymusgewebe ist oft unterentwickelt, so dass die Ausreifung der T-Zellen nicht stattfinden kann, und Abwehrreaktionen gegenüber Viren und Pilzen sind durch diese Störung beeinträchtigt.

Diagnose: Die Diagnose der Ataxia telangiectatica basiert auf der charakteristischen Kombination von klinischen Befunden. Sobald alle klinischen Zeichen und Symptome der Ataxia telangiectatica bei einem Patienten aufgetreten sind, ist die Diagnose relativ einfach zu stellen. Solange jedoch nur einzelne Symptome aufgetreten sind, kann die Diagnosefindung schwierig sein. Hilfreich bei Verdacht auf eine Ataxia teleangiectatica ist die Messung von so genannten "fetalen Eiweißen" im Blut. Das sind Eiweiße, die normalerweise während der fetalen Entwicklung produziert werden, die einen Hinweis auf einige Krankheitszustände (wie unter anderem die Ataxia Telangiectasia) geben können. Fast alle (>99%) aller Patienten mit Ataxia teleangiectatica haben ein erhöhtes Niveau des fetalen Eiweisses "Alpha-1-Fetoprotein" im Blut. Bestätigt wird die Diagnose durch eine molekulargenetische Analyse des betroffenen Gens.

Behandlung: Im Vordergrund steht die Behandlung des Immundefekts, da unbehandelt z.T. lebensbedrohliche Infektionen auftreten können. Dabei kann der Defekt in der Antikörperproduktion durch regelmäßige Gabe von Immunglobulinen beherrscht werden. Eventuell ist zusätzliche eine prophylaktische Gabe von Antibiotika notwendig. Wichtig ist es auch häufige Bestrahlungen, wie Röntgenaufnahmen zu vermeiden, da die Patienten mit Ataxia teleangiectatica ein erhöhtes Risiko haben, dadurch Zellstörungen zu entwickeln, die zu einer bösartigen Entartung führen können.