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2.1 Agammaglobulinämie

Die X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie ( XLA) wurde 1952 erstmalig von Dr. Ogden Bruton beschrieben. Diese Krankheit wird auch "Bruton’s Agammaglobulinämie" oder "Angeborene Agammaglobulinämie" genannt und war der erste Immundefekt, der in der Literatur beschrieben wurde.

XLA ist eine angeborene Immunmangelerkrankung , bei welcher dem Patienten die Fähigkeit fehlt, Antikörper zu bilden. Menschen mit dieser Störung sind für Infektionen im HNO-Bereich und der Lungen besonders anfällig.

Alle Klassen von Antikörpern sind bei Agammaglobulinämie vermindert.

XLA tritt bei 1 von 50.000 bis 100.000 Neugeborenen auf.

B-Zellen gehören zu den weißen Blutzellen. Sie entwickeln sich weiter zu sog. Plasmazellen, und diese sind die alleinigen Produzenten der Immunglobuline im Körper. B-Zellen werden im Knochenmark produziert und gelangen später zur Milz, zu den Lymphknoten und zu anderen Organen, wo sie reifen. Der Entwicklungsprozess hängt u.a. von einem Enzym ab, das Bruton’s Tyrosinkinase (Btk) genannt wird. Wenn Btk fehlend oder defekt ist, können die B-Zellen nicht ausreifen und können keine Immunglobuline produzieren. Das Gen für Btk liegt auf dem X-Chromosom.

Genetik: Die verminderte Fähigkeit, Antikörper zu bilden, wird auf die Verminderung oder das Fehlen von B-Lymphozyten zurückgeführt. Es erkranken fast nur Männer, weil die Erkrankung von einem genetischen Fehler auf dem X-Chromosom verursacht wird. Da Männer nur ein X- Chromosom haben, wirkt sich die Krankheit bei ihnen aus, wenn das kranke Gen vorhanden ist. Frauen können das fehlerhafte Gen besitzen, da sie aber zwei X-Chromosome haben, wird der vorhandene Defekt auf dem einen X- Chromosom durch das gesunde X- Chromosom ausgeglichen. Frauen können das fehlerhafte Gen an ihre männlichen Kinder weitergeben.

Krankheitssymtome: Die Patienten neigen dazu, vermehrt schwere bakterielle (eitrige) oder Virusinfektionen zu bekommen. Dieser Prozess beginnt in der frühen Kindheit, meist zwischen dem 6 - 9. Lebensmonat, da zu diesem Zeitpunkt, die übernommenen mütterlichen IgG-Antikörper abgebaut worden sind. Allgemeine Symptome des Immunglobulinmangels erscheinen, nachdem das Kind sechs Monate alt ist. Sie umfassen häufige Mittelohr- und Nebenhöhleninfektion, Pneumonie und Gastroenteritis. Hepatitis- und Poliomyelitis-Viren können eine Bedrohung darstellen. Kinder mit nicht behandelter XLA wachsen langsam, haben kleine Mandeln und Lymphknoten und können chronische Hautinfektion entwickeln. Ungefähr 20% dieser Kinder entwickeln eine Arthritis.

Diagnose: Häufige bakterielle Infektion, ein Fehlen reifer B-Zellen und das Fehlen fast aller Immunglobuline zeigen auf eine Diagnose von XLA. Um eine endgültige Diagnose zu stellen, wird das Chromosom X des Kindes auf Defekte im Btk-Gen analysiert. Ähnliche Analysen können für pränatale Diagnose verwendet werden.

Behandlung: Behandlung von XLA besteht aus regelmäßigen intravenösen oder subkutanen Gaben eines kommerziell erhältlichen Gammaglobulins, um Infektionen vorzubeugen. Antibiotika werden benutzt, um Infektion zu behandeln, wenn sie trotz Immunglobulingabe auftreten. Kinder mit XLA müssen lernen, Verletzungen sofort zu desinfizieren und Menschen mit aktiven Infektionen zu meiden.