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Aktuelle Informationen:

2017-04-30
Neuer PID: Partieller autosomal-rezessiver GINS1 Defekt (Go-Ichi-Ni-San complex subunit 1) führt zu prä- und postnataler Wachstumsretardierung, chronischer Neutropenie und NK-Zell Defekt
Abstract
2017-04-30
Neuer PID: Homozygote LOF Mutation bei SMARCD2 führt zu syndromalem Krankheitsbild mit Neutropenie, Defekt der spezifischen Granula und Myelodysplasie
Abstract
2017-04-29
SCN u.a. Neutropenien: Wie kann in der Praxis vorgegangen werden?
Abstract
2017-04-28
MSMD: Neue Mutation bei NFKBIA (kodiert IkBa) führt zu konischen Zähnen und Infektionen mit M. malmoense, Salmonellen und Candida
Abstract
2017-04-28
XLA: Leberabszess mit Ps. aeruginosa als Erstmanifestation
Abstract
2017-04-27
DiGeorge Syndrom: Möglichkeiten und Limitierungen bei der Thymustransplantation bei europäischen Patienten
Abstract
2017-04-27
HAE: Ratio C4c/C4 hat größere diagnostische Aussagekraft als Messung von C4 allein
Abstract
2017-04-26
CVID: Epidemiologie und mögliche Pathophysiologie maligner Komplikationen
Abstract
2017-04-26
IgG-Subklassenmangel: Patienten mit Mangelzuständen von IgG1 oder IgG2 können von einer Prevenar13-Impfung profitieren
Abstract
2017-04-25
XLP-2: Bei pathogenen XIAP Mutationen können Neigung zur Apoptose und NOD2 Signaling-Defekte nicht voneinander getrennt werden
Abstract

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