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Aktuelle Informationen:

2017-07-22
HAE: Patienten einer großen Kohorte mit Durchbruchsattacken trotz Langzeitprophylaxe mit unterschiedlichen Substanzen (meist Androgene und Tranexamsäure) können erfolgreich mit Icatibant behandelt werden
Abstract
2017-07-22
Shwachman-Diamond Syndrom: Fall eines 5-jährigen Mädchens mit dysplastischen Granulozyten: Bilobuläre “Pseudo-Pelger” Kerne und abnorm verklumptes Chromatin
Abstract
2017-07-21
LRBA Defekt: Neue homozygote Mutation bei einem 7-jährigen Patienten aus dem Oman – vollständiger IgG-Mangel trotz normaler Plasmazelldifferenzierung
Abstract
2017-07-21
IgG Subklassendefekte bei Kindern: Aktueller Review
Abstract
2017-07-20
SCN bei HAX1 Defekt: 7/7 weiblichen Patienten mit p.Trp44X Mutation zeigen eine primäre Ovarialinsuffizienz
Abstract
2017-07-20
CGD: Fall mit multiplen Hirnabszessen durch Trichosporon inkin – antimykotische Therapie erfolgreich
Abstract
2017-07-19
NEMO Defekt: Ergebnisse der Stammzell Tx bei 29 Patienten – Möglichkeiten und Limitierungen
Abstract
2017-07-19
FHL: 5-jähriges Kind mit FHL-4 (Defekt bei Syntaxin 11) entwickelt ZNS-Befall mit Hirninfarkt
Abstract
2017-07-18
„SCID“ Screening: Follow-up von 26 Kindern mit idiopathischer T-Lymphopenie zeigt klinisches Wohlbefinden bei der überwiegenden Mehrzahl
Abstract
2017-07-18
SCID-X1: Fall mit Entwicklung einer AML wenige Monate nach Stammzell Tx
Abstract

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