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Aktuelle Informationen:

2018-01-19
RelA Haploinsuffizienz: Fall mit neuer de novo Mutation zeigt, dass auch ALPS-ähnliches Bild mit Autoimmunzytopenien möglich ist in Abwesenheit von mukokutanen Ulzerationen und entzündlicher Darmerkrankung
Abstract
2018-01-19
HIGM Syndrom bei Mutation des CD40 Liganden: Fall eines 5-jährigen Jungen mit M. Crohn und HLH
Abstract
2018-01-18
CTLA-4 Defekt: Analyse eine großen Familie mit Punktmutation weist darauf hin, dass klinischer Phänotyp nicht nur von CD28/CTLA-4 Interaktion beeinflusst wird
Abstract
2018-01-18
XLA: Fall mit 111kB Deletion der Gene BTK, TIMM8A und TAF7L entwickelt neben Agammaglobulinämie und Mohr-Tranebjaerg Syndrom multiple Hodenkarzinome
Abstract
2018-01-17
CARD9 Defekt: Schwere zerebrale Pilzinfektion bei 17-jährigem Mädchen mit homozygoter Nonsense-Mutation
Abstract
2018-01-17
CGD: Genetische Korrektur der Pseudogene NCF1B und NCF1C mittels Zinkfinger-Nukleasen in induzierten pluripotenten und hämatopoetischen Stammzellen bei p47phox Defekt führt zur Korrektur der Oxidase-Aktivität
Abstract
2018-01-17
PID allgemein: CGD-ähnliches Bild mit rezidivierenden Rektalabszessen und perianalen Fisteln bei einem Fall mit Compound-heterozygotem Mevalonatkinase Defekt (Hyper IgD Syndrom)
Abstract
2018-01-16
WAS: Fall mit schweren pulmonalen Komplikationen nach Stammzell Tx: Erfolgreiche Tx eines Lungenlappens (lebender Spender) führt zu Unabhängigkeit von O2-Zufuhr
Abstract
2018-01-16
WAS: Bei juveniler myelomonozytärer Leukämie können neben RAS- auch WASP-Mutationen somatisch erworben werden
Abstract
2018-01-15
RASGRP1 Defekt: In vitro Analyse der unzureichenden Kontrolle einer EBV-Infektion durch T-Zellen
Abstract

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