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Unser Immunsystem verstehen -
auf Immundefekt.de

„Die Informationen auf dieser Seite sollen Ihnen helfen, unser Immunsystem zu verstehen und aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse zum Thema Primäre Immundefekte täglich mit zu verfolgen.“
Prof. Dr. Volker Wahn

Willkommen

bei immundefekt.de


Immundefekt.de möchte in erster Linie Ärztinnen und Ärzte ansprechen, aber auch Medizinstudentinnen und -studenten sowie Immunbiologinnen und -biologen. Ein Schwerpunkt liegt daher bei den neuesten wissenschaftlichen Informationen zu primären Immundefekten (PID) wie Antikörpermangelerkrankungen, schweren kombinierten Immundefekten (SCID) oder Funktionsstörungen der Granulozyten. Grundlage sind dafür die neuesten Publikationen bei PubMed. Inzwischen gibt es weit über 10000 Publikationen, die bei immundefekt.de zitiert sind. Alle können gezielt über die interne Suchmaschine analysiert werden.

Daneben liefern wir Informationen über altersabhängige Normalwerte wichtiger immunologischer Parameter, zur CD- und Zytokin-Nomenklatur sowie zur jeweils aktuellen Klassifikation von PID in englischer Sprache. Bis 2021 gibt es die Klassifikation auch in deutscher Sprache. Alle PID, die in den letzten Jahren nach Veröffentlichung der Klassifikation neu beschrieben wurden, werden über die interne Suche mit "Neuer PID" gefunden.

Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologe und Initiator von Immundefekt.de
Initiator Prof. Dr. Volker Wahn

Unser Ziel: Patientinnen und Patienten mit PID sollen zu einem Zeitpunkt erkannt werden, zu dem keine irreversiblen Organschäden oder frühzeitiger Tod aufgetreten sind. Nur dann kann eine angemessene und wirksame Therapie begonnen werden. Nach den schweren kombinierten Immundefekten (SCID) wird inzwischen bei allen Neugeborenen in Deutschland mittels Screening gesucht. Alle anderen Patientinnen und Patienten sind darauf angewiesen, dass ihre Ärztin oder ihr Arzt frühzeitig die notwendige Diagnostik einleitet. Da man den Betroffenen äußerlich meist nichts ansieht, ist das oft schwierige Detektivarbeit.


Die neuesten PID-Publikationen bei PubMed


15. September 2025
RELA Haploinsuffizienz: Bei einem 17-jährigen israelischen Mädchen mit Crohn-ähnlicher Erkrankung kann eine heterozygote Missense Variante bei RELA nachgewiesen werden – proinflammatorische Befunde i.S. einer Interferonopathie
15. September 2025
Shwachman-Diamond Syndrom: 3 Patienten werden mit Ataluren im Rahmen eines compassionate use Programms behandelt - Besserung von Hämatopoese und Pankreasfunktion, Reduktion von ribosomalem Stress
14. September 2025
HAE: 84 Patienten über 12 Jahre werden über lange Zeit mit Sebetralstat oral bei Bedarf behandelt – gute Wirksamkeit, keine neuen Sicherheitsbedenken
14. September 2025
HAE: 4 Patienten mit erworbenem Angioödem bei C1 INH Mangel werden in einer offenen Studie mit Deucrictibant Tabletten behandelt – in allen Fällen deutliche Reduktion der Attacken
13. September 2025
Komplement Faktor I Defekt: Von 11 tunesischen Patienten mit atypischem HUS und niedrigem Spiegel an Faktor I haben 3 eine pathogene CFI Mutation – Tunesien Hotspot?
13. September 2025
FHL: Bei einem chinesischen Patienten mit HLH bei chronischer EBV-Infektion kann eine pathogene Mutation bei NBAS (neuroblastoma amplified sequence) nachgewiesen werden – Verlauf fatal
12. September 2025
XLA: Ein Junge entwickelt eine chronische enterovirale Enzephalitis, bestätigt durch Hirnbiopsie – Besserung durch Kombination von hochdosiertem IgG plus off-label Pocapavir
12. September 2025
XLA: Bei einem 20-jährigen nicht substituierten chinesischen Patienten mit BTK-Mutation entwickelt sich eine fatal verlaufende Sepsis durch Ps. aeruginosa – Review zu bekannten Mutationen
11. September 2025
SCID-X1: Bei einem chinesischen Kind mit neuer hypomorpher IL2RG Mutation und Leserasterverschiebung kommt es zu einer schweren chronischen interstitiellen Lungenerkrankung und einem Omenn-Phänotyp
11. September 2025
SCID: Bei einem Patienten mit 2 heterozygoten Mutationen bei JAK3 kann eine induzierte pluripotente Stammzelllinie (ipSC) etabliert werden

    Tipps zur Nutzung der Suchmaschine


    Warnzeichen für einen Immundefekt erkennen

    Sie möchten mehr über die 12 Warnzeichen erfahren? Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie hier.

    Selbsthilfegruppen

    Hilfreiche Links für Betroffene


    Für Patienten ist es oft hilfreich, Kontakt zu anderen Betroffenen zu haben. Adressen von seriösen Selbsthilfegruppen können die klinische Arbeit des Arztes unterstützen.

    Fachgesellschaften


    Die erwähnten Gesellschaften setzen sich für die Verbreitung medizinischen Wissens über Krankheiten des Immunsystems incl. PID ein.
    Prof. Dr. Volker Wahn - Immunologie an der Charité in Berlin
    Über den Initiator:

    Prof. Dr. Volker Wahn

    Prof. Dr. Volker Wahn ist seit ca. 40 Jahren als klinischer Immunologe tätig, am Ende seiner beruflichen Tätigkeit war er Leiter der Sektion Infektionsimmunologie der Klinik für Pädiatrie m.S. Pneumologie und Immunologie an der Charité in Berlin. Er hat zahlreiche Originalarbeiten verfasst und diverse Lehrbücher herausgegeben. Weitere Details siehe Beitrag bei Wikipedia.


    Letzte Änderung: 26. September 2024


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    Mit freundlicher Unterstützung von
    CSL Behring